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Área de conocimientoPortal Institucional (Dialnet CRIS)Identificadores de autorPeriodo de publicación recogido
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The burden of disease and quality of life in patients with acute hepatic porphyria: COPHASE study
Francisco Javier Castelbón, María Barreda Sánchez, Elena Arranz Canales, María Encarnación Hernández Contreras, Isabel Solares, Montserrat Morales Conejo, Álvaro Muñoz Cuadrado, Araceli Casado Gómez, María Yébenes Cortés, Encarna Guillén Navarro
Medicina clínica, ISSN 0025-7753, Vol. 162, Nº. 3, 2024, págs. 103-111
Isabel Galán, Liliana Galbis Martínez, Víctor Martínez Jiménez, Susana Roca Meroño, Fernanda Ramos Carrasco, Juan David González Rodríguez, Juan A. Piñero Fernández, Encarna Guillén Navarro
Nefrología: publicación oficial de la Sociedad Española de Nefrología, ISSN 0211-6995, Vol. 44, Nº. 1, 2024, págs. 69-76
Antonio Riera Mestre, José-Salvador García-Morillo, F.J. Castelbón Fernández, María Encarnación Hernández Contreras, Paula Aguilera, J. Jacob, Ferran Martínez Valle, Encarna Guillén Navarro, Montserrat Morales Conejo
Revista clínica española: publicación oficial de la Sociedad Española de Medicina Interna, ISSN 0014-2565, Vol. 224, Nº. 5, 2024, págs. 272-280
María Barreda Sánchez, Encarna Guillén Navarro
Medicina clínica, ISSN 0025-7753, Vol. 159, Nº. Extra 1, 2023 (Ejemplar dedicado a: Actualización en el manejo de la porfiria hepática aguda), págs. 15-18
De la investigación básica a la práctica clínica: ARN de interferencia
María Barreda Sánchez, Encarna Guillén Navarro
Medicina clínica, ISSN 0025-7753, Vol. 159, Nº. Extra 1, 2023 (Ejemplar dedicado a: Actualización en el manejo de la porfiria hepática aguda), págs. 33-37
Ensayo clínico prenatal para la displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X (DEHLX): proyecto EDELIFE
M. Elena Pérez Tomás, Encarna Guillén Navarro
Más dermatología, ISSN 1887-5181, Nº. 44, 2023, págs. 23-27
Síndrome orofaciodigital tipo I: en el diagnóstico diferencial de la poliquistosis renal autosómica dominante, a próposito de 3 casos
Víctor Martínez Jiménez, Pedro Ortuño López, Susana Roca Meroño, Lidya Rodríguez Peña, Isabel Galán, Liliana Galbis Martínez, Fernanda Ramos Carrasco, Juan A. Piñero Fernández, Juan David González Rodríguez, Encarna Guillén Navarro
Nefrología: publicación oficial de la Sociedad Española de Nefrología, ISSN 0211-6995, Vol. 43, Nº. 2, 2023, págs. 261-263
Expresividad extremadamente variable en el síndrome de Smith-Lemli-Opitz:: revisión de 4 casos clínicos
María José Sánchez Soler, Ana Teresa Serrano Antón, Vanesa López González, Maria Juliana Ballesta Martínez, Encarna Guillén Navarro
Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN-e 1696-4608, ISSN 1695-4033, Vol. 96, n. 3, 2022, págs. 253-255
Acondroplasia: actualización en diagnóstico, seguimiento y tratamiento
Antonio Leiva Gea, María F. Martos Lirio, Ana Coral Barreda Bonis, Silvia Marín del Barrio, Karen J. Heath, Purificación Marín Reina, Encarna Guillén Navarro, Fernando Santos Simarro, Isolina Riaño Galán, Diego Yeste Fernández, Isabel Leiva Gea
Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN-e 1696-4608, ISSN 1695-4033, Vol. 97, n. 6, 2022, págs. 423-423
Priorización de recursos sanitarios en contextos de escasez. Informe SESPAS 2022
Francisco Javier Ruiz Hornillos, Marta María Albert Márquez, Diego Real de Asúa, María Herrera Abián, Iñigo de Miguel Beriain, Encarna Guillén Navarro
Gaceta sanitaria: Órgano oficial de la Sociedad Española de Salud Pública y Administración Sanitaria, ISSN 0213-9111, Vol. 36, Nº. Extra 1, 2022 (Ejemplar dedicado a: Informe SESPAS 2022: La respuesta a la pandemia de COVID-19), págs. 51-55
María José Sánchez Soler, Vanesa López González, Maria Juliana Ballesta Martínez, Jorge Gálvez Pradillo, María Nicolás Arnao, Emilio Gómez Sánchez, Virginia Pérez Fernández, Encarna Guillén Navarro
Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN-e 1696-4608, ISSN 1695-4033, Vol. 95, n. 6, 2021, págs. 448-458
Víctor Martínez Jiménez, Ana Noelia Hernández González, Inmaculada López Jiménez, Lidya Rodríguez Peña, Liliana Galbis Martínez, Manuel Santa-Olalla González, Guadalupe Ruiz Merino, Encarna Guillén Navarro
Nefrología: publicación oficial de la Sociedad Española de Nefrología, ISSN 0211-6995, Vol. 41, Nº. 3, 2021, págs. 362-364
Nuevo caso con la variante patogénica recurrente c.625G>A en el gen PACS2: expansión del fenotipo
M.J. Sánchez-Soler, Ana Teresa Serrano Antón, V. López-González, Encarna Guillén Navarro
Neurología: Publicación oficial de la Sociedad Española de Neurología, ISSN-e 1578-1968, ISSN 0213-4853, Vol. 36, Nº. 9, 2021, págs. 716-719
María José Sánchez Soler, Vanesa López González, Maria Juliana Ballesta Martínez, Jorge Gálvez Pradillo, Rosario Domingo Jiménez, Virginia Pérez Fernández, Encarna Guillén Navarro
Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN-e 1696-4608, ISSN 1695-4033, Vol. 92, n. 4, 2020, págs. 200-207
María José Sánchez Soler, Ana Teresa Serrano Antón, Vanesa López González, Maria Juliana Ballesta Martínez, Encarna Guillén Navarro
Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN-e 1696-4608, ISSN 1695-4033, Vol. 92, n· 3, 2020, págs. 169-171
Ensayos clínicos en enfermedades raras financiados por los participantes
Rafael Dal-Ré Saavedra, Francesc Palau, Encarna Guillén Navarro, Carmen Ayuso García
Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN-e 1696-4608, ISSN 1695-4033, Vol. 93, n. 4, 2020, págs. 267-267
Paquioniquia congénita: nuevo caso asociado al gen KRT17
O. Micol Martínez, V. López González, P.W. Garcia Marcos, Teresa Martínez Menchón, Encarna Guillén Navarro
Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN-e 1696-4608, ISSN 1695-4033, Vol. 84, Nº. 3, 2016, págs. 174-176
Porfiria aguda intermitente en población pediátrica de la región de Murcia: fenotipo y prevalencia
M.J. Sánchez Soler, M. Barreda Sánchez, Maria Juliana Ballesta Martínez, G. Glover, Encarna Guillén Navarro
Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN-e 1696-4608, ISSN 1695-4033, Vol. 84, Nº. 2, 2016, págs. 114-115
Síndrome cardiofaciocutáneo, un trastorno relacionado con el síndrome de Noonan: hallazgos clínicos y moleculares en 11 pacientes
Atilano Carcavilla Urquí, Sixto García Miñaúr, Antonio Pérez Aytés, Teresa Vendrell Bayona, I. Pinto, Encarna Guillén Navarro, Antonio González-Meneses y Meléndez, Yoko Aoki, Daniel Grinberg Vaisman, Begoña Ezquieta Zubicaray
Medicina clínica, ISSN 0025-7753, Vol. 144, Nº. 2, 2015, págs. 67-72
Irene San Román Monserrat, Victoria Moreno Flores, David López Cuenca, Elena Rodríguez González-Herrero, Encarna Guillén Navarro, Beatriz Rodríguez González-Herrero, Marisol Alegría Fernández, Gabriela Poza Cisneros, Juan A. Piñero Fernández, Javier Sornichero Martínez, Juan Ramón Gimeno Blanes
Medicina clínica, ISSN 0025-7753, Vol. 142, Nº. 11, 2014, págs. 497-504
Guía de práctica clínica para el tratamiento del síndrome de Hunter
Encarna Guillén Navarro, Antonio Javier Blasco Bravo, L. G. Gutiérrez Solana, María Luz Couce Pico, Ramón Cancho Candela, Pablo Lázaro y de Mercado
Medicina clínica, ISSN 0025-7753, Vol. 141, Nº. 10, 2013, pág. 453
Síndrome LEOPARD: una variante del síndrome de Noonan con fuerte asociación a miocardiopatía hipertrófica
Atilano Carcavilla Urquí, José Luis Santomé Collazo, I. Pinto, Jaime Sánchez del Pozo, Encarna Guillén Navarro, María Martín Frías, P. Lapunzina, Begoña Ezquieta Zubicaray
Revista española de cardiología, ISSN 0300-8932, Vol. 66, Nº. 5, 2013, págs. 350-356
Síndrome de Barth en la edad adulta: un caso clínico
María Sabater-Molina, Encarna Guillén Navarro, Esperanza García-Molina Sáez, Maria Juliana Ballesta Martínez, Fuensanta Escudero, Francisco Ruiz Espejo
Revista española de cardiología, ISSN 0300-8932, Vol. 66, Nº. 1, 2013, págs. 68-70
Begoña Ezquieta Zubicaray, José Luis Santomé Collazo, Atilano Carcavilla Urquí, Encarna Guillén Navarro, Antonio Pérez Aytés, Jaime Sánchez del Pozo, Sixto García Miñaúr, Emilia del Castillo Acedo del Olmo, Milagros Alonso Blanco, Teresa Vendrell Bayona, Alfredo Santana, E. Maroto Álvaro, Liliana Galbis
Revista española de cardiología, ISSN 0300-8932, Vol. 65, Nº. 5, 2012, págs. 447-455
María Dolores Campillo Martínez, Lucía María Carretero Madrid, Encarna Guillén Navarro, Joaquín Antonio López López, Inmaculada Martínez Martínez, Sonia Martínez Serrano
Revista de atención temprana, ISSN 1139-1170, Vol. 11, Nº. 1-2, 2011, págs. 9-21
Cromosomopatías sexuales: una revisión de la literatura médica y análisis de casos de Triple X, Tetrasomía X y Mosaicismo
María Paz Gómez Gómez, Mª del Mar López Dávalos, Mª Carmen Martínez Díez de Revenga, Concha Martínez Miralles, Mª Asunción Martínez Navarro, Rocío Torres Vidal, Encarna Guillén Navarro, Julio Pérez López
Revista de atención temprana, ISSN 1139-1170, Vol. 11, Nº. 1-2, 2011, págs. 22-30
Juan Sánchez-Caravaca, Concha Batres Marín-Blázquez, Encarna Guillén Navarro, Josefa María Guirao López, Isabel Martínez Acosta, Carmelo Ros Ros, Purificación Ruiz Alonso
Revista de atención temprana, ISSN 1139-1170, Vol. 11, Nº. 1-2, 2011, págs. 31-46
El Síndrome X frágil en la Región de Murcia
Antonia Fernández Campos, Encarna Guillén Navarro, Silvia Hernández Abellán, María Teresa Ibáñez Martínez, María Aránzazu Lucas Molina, Juan Antonio Ortega Ortuño, Julio Pérez López
Revista de atención temprana, ISSN 1139-1170, Vol. 11, Nº. 1-2, 2011, págs. 47-56
Isidoro Candel Gil, Mª Josefa García Sánchez, Esperanza Gil Blanco, Encarna Guillén Navarro, Ana Belén Manuel Ruiz, María del Carmen Martínez Martínez, Julio Pérez López, Regina Zaforteza Fortuny
Revista de atención temprana, ISSN 1139-1170, Vol. 11, Nº. 1-2, 2011, págs. 57-65
Síndrome de Noonan: implicaciones médicas y psicoeducativas
Margarita Alba Gámez, Pilar Miranda López, Trinidad Serrano Moreno, María José Hernández Villena, José Raúl Vicente Salar, Encarna Guillén Navarro, Julio Pérez López
Revista de atención temprana, ISSN 1139-1170, Vol. 11, Nº. 1-2, 2011, págs. 73-79
Genética clínica y dismorfología: generalidades
Encarna Guillén Navarro
Revista española de pediatría: clínica e investigación, ISSN 0034-947X, Vol. 65, Nº. 1, 2009, págs. 12-14
Revisión de 22 casos de deleción 22q11.2: espectro fenotípico
Maria Juliana Ballesta Martínez, Encarna Guillén Navarro, I. López Expósito, Juan Antonio Bafalliu Vidal, R. Domingo Jiménez, J.M. Guía Torrent, Fuensanta Robles Sánchez, Manuel Sánchez-Solís de Querol
Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN-e 1696-4608, ISSN 1695-4033, Vol. 69, n. 4, 2008, págs. 304-310
Causas monogénicas de retraso mental ligado a X
Guillermo Glóver López, Encarna Guillén Navarro
Revista de neurología, ISSN 0210-0010, Vol. 42, Nº. Extra 1, 2006 (Ejemplar dedicado a: I Curso de Formación en Retraso Mental de Origen Genético), págs. 45-49
Guillermo Glóver López, Encarna Guillén Navarro
Revista de neurología, ISSN 0210-0010, Vol. 42, Nº. Extra 1, 2006 (Ejemplar dedicado a: I Curso de Formación en Retraso Mental de Origen Genético), págs. 51-54
Estado actual de la porfiria aguda intermitente en la región de Murcia
José E. Meca Lallana, A. Fernández Barreiro, Encarna Guillén Navarro, D. Tortosa Conesa
Revista de neurología, ISSN 0210-0010, Vol. 38, Nº. 9, 2004, págs. 895-896
Indicación de cirugía en las cardiopatías congénitas
J.M. Guía, F.J. Castro, M. Muñoz, Encarna Guillén Navarro, M. Gracián Gómez
Acta pediátrica española, ISSN 0001-6640, Vol. 55, Nº. 4, 1997, págs. 169-175
Linfangioma de mesenterio. Presentación de un caso
J.I. Ruiz Jiménez, M. Vera Lorente, M.P. Espejo García, F. J. Peñalver, Gerardo Zambudio-Carmona, Encarna Guillén Navarro
Acta pediátrica española, ISSN 0001-6640, Vol. 51, Nº. 4, 1993, págs. 279-281
Encarna Guillén Navarro, Joan Bosch Hugas
Manual de pediatría / Manuel Cruz Hernández (dir.), Juan Jose Garcia Garcia (dir.), Ofelia Cruz Martínez (dir.), Santiago Mintegi Raso (dir.), José Manuel Moreno Villares (dir.), 2019, ISBN 978-84-17194-65-9, págs. 271-275
Conceptos de dismorfología: exploración del niño dismórfico
Encarna Guillén Navarro, Maria Juliana Ballesta Martínez
Tratado de pediatría / coord. por Manuel Moro Serrano, Serafín Málaga Guerrero, Luis Madero López, Vol. 1, 2014, ISBN 978-84-9835-723-3, págs. 488-491
Estudio genetico de la porfiria aguda intermitente en la region de murcia
Encarna Guillén Navarro
Tesis doctoral dirigida por A. Fernández Barreiro (dir. tes.), Manuel Sánchez-Solís de Querol (codir. tes.). Universidad de Murcia (2000).
Caracterización clínica y molecular de un grupo de pacientes españoles y alemanes con rasopatías
Tesis doctoral dirigida por Encarna Guillén Navarro (dir. tes.), Virginia Pérez Fernández (dir. tes.), Martin Christian Dietmar Zenker (dir. tes.). Universidad de Murcia (2020).
Tesis doctoral dirigida por Encarna Guillén Navarro (dir. tes.), Guillermo Glóver López (dir. tes.). Universidad Católica San Antonio de Murcia (2020).
Maria Juliana Ballesta Martínez
Tesis doctoral dirigida por Encarna Guillén Navarro (dir. tes.), Virginia Pérez Fernández (dir. tes.). Universidad Católica San Antonio de Murcia (2020).
La porfiria aguda intermitente en la región de murcia: fenotipo clínico-bioquímico y calidad de vida
Juan Francisco Buendía Martínez
Tesis doctoral dirigida por Encarna Guillén Navarro (dir. tes.). Universidad Católica San Antonio de Murcia (2019).
Tesis doctoral dirigida por Virginia Pérez Fernández (dir. tes.), Encarna Guillén Navarro (dir. tes.). Universidad Católica San Antonio de Murcia (2018).
Nuevos factores genéticos asociados a la predisposición de crisis en porfiria aguda intermitente
Tesis doctoral dirigida por Encarna Guillén Navarro (dir. tes.). Universidad Católica San Antonio de Murcia (2018).
Estudio de la psicopatología en una población de pacientes con microdeleción 22q11.2
Tesis doctoral dirigida por Encarna Guillén Navarro (dir. tes.), Vicente Vicente Ortega (dir. tes.), Manuel Canteras Jordana (dir. tes.). Universidad de Murcia (2016).
Aplicaciones de la citogenética molecular al diagnóstico de anomalías cromosómicas
Tesis doctoral dirigida por Encarna Guillén Navarro (dir. tes.). Universidad de Murcia (2008).
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