Preguntas PICO y metodología DELPHI para mejorar el manejo de los pacientes con porfiria hepática aguda

• A. Riera-Mestre ^[1] ; J.S. García Morillo ^[2] ; J. Castelbón Fernández ^[3] ; M.E. Hernández-Contreras ^[4] ; P. Aguilera Peiró ^[6] ; J. Jacob ^[7] ; F. Martínez Valle ^[5] ; E. Guillén-Navarro ^[8] ; M. Morales-Conejo ^[3]
  1. [1] Hospital Universitari de Bellvitge

     Hospital Universitari de Bellvitge

     l'Hospitalet de Llobregat, España

     
  2. [2] Hospital Universitario Virgen del Rocío

     Hospital Universitario Virgen del Rocío

     Sevilla, España

     
  3. [3] Hospital Universitario 12 de Octubre

     Hospital Universitario 12 de Octubre

     Madrid, España

     
  4. [4] Hospital Virgen de la Arrixaca

     Hospital Virgen de la Arrixaca

     Murcia, España

     
  5. [5] Hospital Vall d'Hebron

     Hospital Vall d'Hebron

     Barcelona, España

     
  6. [6] Hospital Clínic, Barcelona, España
  7. [7] Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), L’Hospitalet de Llobregat, Barcelona, España
  8. [8] Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, España

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• Localización: Revista clínica española: publicación oficial de la Sociedad Española de Medicina Interna, ISSN 0014-2565, Vol. 224, Nº. 5, 2024, págs. 272-280
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • PICO questions and DELPHI methodology for improving the management of patients with acute hepatic porphyria
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• Resumen
  • español

    Antecedentes Las porfirias hepáticas agudas (PHA) son un grupo de enfermedades minoritarias que incluyen la porfiria aguda intermitente, la porfiria variegata, la coproporfiria hereditaria y la porfiria por deficiencia de la 5-aminolevulínico ácido deshidratasa. Los síntomas de la PHA son inespecíficos, lo que, junto a su baja prevalencia, hacen que el diagnóstico y el seguimiento de estos pacientes sean complejos.

    Materiales y métodos Este proyecto utilizó la metodología DELPHI para responder unas preguntas PICO relacionadas con el manejo de pacientes con PHA. El objetivo fue alcanzar un consenso multidisciplinario entre expertos en porfiria sobre esas preguntas PICO para mejorar el diagnóstico y el seguimiento de los pacientes con PHA.

    Resultados Se definieron diez preguntas PICO y se agruparon en cuatro dominios: 1.Diagnóstico bioquímico de los pacientes con PHA. 2.Estudio molecular de los pacientes con PHA. 3.Seguimiento de los pacientes con PHA. 4.Cribado de complicaciones a largo plazo en los pacientes con PHA.

    Conclusiones Las preguntas PICO y la metodología DELPHI han proporcionado un consenso sobre temas relevantes y controvertidos para mejorar el manejo de pacientes con PHA.

  • English

    Background Acute hepatic porphyrias (AHPs) are a group of rare diseases that encompasses acute intermittent porphyria, variegate porphyria, hereditary coproporphyria, and 5-aminolaevulinic acid dehydratase deficiency porphyria. Symptoms of AHP are nonspecific which, together with its low prevalence, difficult the diagnosis and follow-up of these patients.

    Material and methods This project used DELPHI methodology to answer PICO questions related to management of patients with AHPs. The objective was to reach a consensus among multidisciplinary porhyria experts providing answers to those PICO questions for improving diagnosis and follow-up of patients with AHP.

    Results Ten PICO questions were defined and grouped in four domains: 1.Biochemical diagnosis of patients with AHP. 2.Molecular tests for patients with AHP. 3.Follow-up of patients with AHP. 4.Screening for long-term complications of patients with AHP.

    Conclusions PICO questions and DELPHI methodology have provided a consensus on relevant and controversial issues for improving the management of patients with AHP.