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Área de conocimientoAclaración de materia/profesión
Identificadores de autorPeriodo de publicación recogido
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Alejandro Cruz Utrilla, Natalia Gallego Zazo, Carmen Pérez Olivares, Ignacio Hernández González, Pedro Bedate Calderón, Amaya Martínez Meñaca, Manuel López Meseguer, P. Lapunzina, Marta Pérez Núñez, Nuria Ochoa Parra, Diana Valverde Pérez, Jair Tenorio Castaño, Pilar Escribano Subías
Revista española de cardiología, ISSN 0300-8932, Vol. 76, Nº. 6, 2023, págs. 460-467
Prevalencia y distribución geográfica del síndrome de Wolf-Hirschhorn en España
Raquel Blanco Lago, I. Málaga-Diéguez, P. Lapunzina, Xana da Silva Mori, María de los Ángeles Mori, Julián Nevado Blanco, María Cristina Bel Fenellos, Natalia Graña Barreiro
Revista española de salud pública, ISSN 1135-5727, ISSN-e 2173-9110, Nº. 96, 2022
Gravedad de COVID-19 atribuible a obesidad según IMC y CUN-BAE: Art. 101840
S. Fernández Crespo, Patricia Pérez Matute, María Íñiguez Martínez, Tania Fernández Villa, Elena Domínguez Garrido, José Antonio Oteo Revuelta, Alba Marcos Delgado, C. Flores, José Antonio Riancho Moral, Augusto Rojas Martínez, P. Lapunzina, Ángel Carracedo Álvarez
Semergen: revista española de medicina de familia, ISSN 1138-3593, Nº. 8, 2022, págs. 6-6
Nuevas mutaciones asociadas a la enfermedad de Hirschsprung
Marta Lorente Ros, A.M. Andrés Moreno, Alba Sánchez Galán, Cinthia Aniñoso Carbonero, Sixto García Miñaúr, P. Lapunzina, Jesús Solera García
Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN-e 1696-4608, ISSN 1695-4033, Vol. 93, n. 4, 2020, págs. 222-227
Variante patogénica en el gen PCDH19 en una paciente con epilepsia y discapacidad cognitiva
Viviana Venegas Silva, Elisa García Venegas, María Gabriela Repetto Lisboa, Eva Barroso Ramos, P. Lapunzina
Revista chilena de pediatría, ISSN-e 0717-6228, ISSN 0370-4106, Vol. 91, Nº. 5, 2020, págs. 761-766
La importancia de la investigación en las enfermedades raras
P. Lapunzina
Autonomía personal, ISSN 2172-3206, Nº. 22, 2018, págs. 30-33
La investigación del CIBERER en discapacidades auditivas
P. Lapunzina
FIAPAS: Confederación Española de Familias de Personas Sordas, ISSN 1135-3511, Nº. 164, 2018, págs. 26-27
Luis Fernández, Jair Tenorio Castaño, Coral Polo Vaquero, E. Vallespin, M. Palomares Bralo, Sixto García Miñaúr, Fernando Santos Simarro, Pedro Arias Bohigas, Hernan Carnicer, Silvina Giannivelli, Juan Medina, Rosa Pérez Playa, Jorge Solís, Mónica Rodríguez, Alexandra Villagrá Albert, Laura Rodríguez, Julián Nevado Blanco, Victor Martinez-Glez, Karen J. Heath, P. Lapunzina
Revista española de cardiología, ISSN 0300-8932, Vol. 71, Nº. 7, 2018, págs. 545-552
Paula Navas, Julián Palomino Doza, Jair Tenorio Castaño, Ana Belen Enguita Valls, Julián R. Reguero, A. Martínez Meñaca, Ignacio Hernández González, Héctor Bueno Zamora, P. Lapunzina, Pilar Escribano Subías
Revista española de cardiología, ISSN 0300-8932, Vol. 71, Nº. 2, 2018, págs. 86-94
Predisposición genética al cáncer infantil
Pilar Carrasco Salas, P. Lapunzina, Antonio Pérez Martínez
Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN-e 1696-4608, ISSN 1695-4033, Vol. 87, Nº. 3, 2017, págs. 125-127
R. Blanco Lago, I. Málaga-Diéguez, Juan José Granizo Martínez, L. Carrera García, P. Barruz Galián, P. Lapunzina, Julián Nevado Blanco
Revista de neurología, ISSN 0210-0010, Vol. 64, Nº 9, 2017, págs. 393-400
Síndromes de sobrecrecimiento y desarrollo de tumores embrionarios: Revisión de nuestra casuística en los últimos 5 años
María José Sánchez Soler, Jair Tenorio Castaño, Sixto García Miñaúr, Fernando Santos Simarro, P. Lapunzina
Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN-e 1696-4608, ISSN 1695-4033, Vol. 85, Nº. 2, 2016, págs. 104-105
Paula Navas, Jair Tenorio Castaño, Carlos Andrés Quezada Loaiza, M.E. Barrios Garrido-Lestache, Gema Gordo Trujillo, Pedro Arias Bohigas, Manuel López Meseguer, Alejandro Santos-Lozano, Julián Palomino Doza, P. Lapunzina, Pilar Escribano Subías
Revista española de cardiología, ISSN 0300-8932, Vol. 69, Nº. 11, 2016, págs. 1011-1019
Fenotipo clínico de una paciente con deleción de FOXP1
T. Blanco Sánchez, A. Duat Rodríguez, Verónica Cantarín Extremera, P. Lapunzina, M. Palomares Bralo, Julián Nevado Blanco
Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN-e 1696-4608, ISSN 1695-4033, Vol. 82, Nº. 4, 2015, págs. 280-281
Síndrome LEOPARD: una variante del síndrome de Noonan con fuerte asociación a miocardiopatía hipertrófica
Atilano Carcavilla Urquí, José Luis Santomé Collazo, I. Pinto, Jaime Sánchez del Pozo, Encarna Guillén Navarro, María Martín Frías, P. Lapunzina, Begoña Ezquieta Zubicaray
Revista española de cardiología, ISSN 0300-8932, Vol. 66, Nº. 5, 2013, págs. 350-356
Caracterización y Atención Temprana del Síndrome de Sotos
Pilar Marín Gómez, Emilio García García, P. Lapunzina
Psicología educativa, ISSN 1135-755X, Vol. 17, Nº. 2, 2011, págs. 209-224
R. Palomo, P. Lapunzina
Revista española de pediatría: clínica e investigación, ISSN 0034-947X, Vol. 65, Nº. 1, 2009, págs. 54-58
Diabetes mellitus neonatal y mutación del gen KCNJ11: presentación de un caso familiar
Mireya Orío Hernández, M. de la Serna Martínez, Isabel González Casado, P. Lapunzina
Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN-e 1696-4608, ISSN 1695-4033, Vol. 68, Nº. 6, 2008, págs. 602-604
Escolar con displasia cleidocranea: importancia del diagnóstico precoz
A.E. Ballón Hurtado, M.A. Bascones Martínez, P. Lapunzina
Revista Pediatría de Atención Primaria, ISSN 1139-7632, Vol. 9, Nº. 36, 2007, págs. 91-99
Síndrome de Holt-Oram: caracterización de una nueva mutación
A. Delicado Navarro, P. Lapunzina, G. Cross, A. Sharif, L. Fernández García-Moya
Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN-e 1696-4608, ISSN 1695-4033, Vol. 64, Nº. 6, 2006, págs. 578-582
Guía clínica para el seguimiento de pacientes con síndrome de Beckwith-Wiedemann
A. Delicado Navarro, M. del Campo Casanelles, Joaquín Fernández Toral, Alfredo García-Alix Pérez, P. Lapunzina
Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN-e 1696-4608, ISSN 1695-4033, Vol. 64, Nº. 3, 2006, págs. 252-259
Síndrome de Sotos familiar y asociación a pilomatricomas gigantes múltiples
Marta Ferrer Lozano, M. J. Oliván del Cacho, Yolanda Gilaberte Calzada, P. Lapunzina
Boletín de la Sociedad de Pediatría de Aragón, La Rioja y Soria, ISSN-e 1696-358X, ISSN-e 1696-358X, Vol. 35, Nº. 3, 2005, págs. 73-73
El síndrome de Costello: a propósito de un caso clínico
M. C. Bravo Laguna, Luis A. Albajara Velasco, I. López Pajares, P. Lapunzina, M. T. Rives Ferreiro
Revista española de pediatría: clínica e investigación, ISSN 0034-947X, Vol. 61, Nº. 3, 2005, págs. 225-226
Síndrome de Crouzon con acantosis nigricans
P. Lapunzina
Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN-e 1696-4608, ISSN 1695-4033, Vol. 56, n. 4, 2002, págs. 342-346
Síndrome de Crouzon con acantosis "nigricans"
P. Lapunzina, Mª.C. Fernández, J.M. Varela Junquera, Claudia Arberas, A.Mª. Tello, Ricardo Gracia Bouthelier
Anales españoles de pediatría: Publicación oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN 0302-4342, Vol. 56, Nº. 4 (Abril), 2002, págs. 342-346
El diagnóstico molecular de enfermedades y síndromes genéticos: hacia la genómica en el ámbito asistencial
Eduardo Tizzano Ferrari, P. Lapunzina
Manual de pediatría / Manuel Cruz Hernández (dir.), Juan Jose Garcia Garcia (dir.), Ofelia Cruz Martínez (dir.), Santiago Mintegi Raso (dir.), José Manuel Moreno Villares (dir.), 2019, ISBN 978-84-17194-65-9, págs. 275-278
Diagnóstico molecular: tipos de mutación y técnicas de estudio
Eduardo Tizzano Ferrari, P. Lapunzina
Tratado de pediatría / coord. por Manuel Moro Serrano, Serafín Málaga Guerrero, Luis Madero López, Vol. 1, 2014, ISBN 978-84-9835-723-3, págs. 499-503
Defectos enzimáticos suprarrenales.
Antonio Oliver Iguacel, P. Lapunzina
Endocrinología / Antonino Jara Albarrán (aut.), 2012, ISBN 9788498355420, págs. 347-356
Manual de antropometría normal y patológica: fetal, neonatal, niños y adultos
P. Lapunzina, Horacio Aiello
Masson, 2002. ISBN 84-458-1122-3
Tesis doctoral dirigida por Jair Tenorio Castaño (dir. tes.), P. Lapunzina (dir. tes.). Universidad Autónoma de Madrid (2022).
Tesis doctoral dirigida por P. Lapunzina (dir. tes.), Julián Nevado Blanco (dir. tes.). Universidad Autónoma de Madrid (2022).
Tesis doctoral dirigida por M. Palomares Bralo (dir. tes.), P. Lapunzina (dir. tes.). Universidad Autónoma de Madrid (2022).
Análisis genómico global en los Síndromes de Sobrecrecimiento: Evaluación de la dosis genómica mediante el uso de microarrays personalizados y estudio de genes candidatos mediante el uso de secuenciación masiva de nueva generación
Tesis doctoral dirigida por P. Lapunzina (dir. tes.). Universidad Autónoma de Madrid (2017).
Tesis doctoral dirigida por P. Lapunzina (dir. tes.), Emilio García García (dir. tes.). Universidad Complutense de Madrid (2010).
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