Biomédica. Revista del Instituto Nacional de Salud

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  Año 2024, Vol. 44, Número Extraordinario 2. Dedicado a: Inmunología Clínica

  • Lymphoproliferation and hyper-IgM as the first manifestation of activated phosphoinositide 3-kinase δ syndrome (APSD 2): case report

    Mónica Fernandes Pineda, Andrés Felipe Zea Vera

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    págs. 1-17

    

  • Presentación de caso

    • Severe immunodeficiency spectrum associated with NHEJ1 gene mutation: Cernunnos/XLF deficiency

      Ana Maria Navarro Pinilla, Gabriela Mantilla Beltran, Jorge Andrés Fernández, Mario Fernando Unigarro, Alfonso Suárez Camacho, María Claudia Ortega López

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      págs. 16-21

      

    • Loss-of-function variant in MAGT1 leading to XMEN disease in a Colombian patient with a common variable immunodeficiency

      Sebastián Gutiérrez Hincapié, Julio César Orrego, Jose Luis Franco, Claudia M. Trujillo Vargas

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      págs. 39-47

      

  • Haga usted el diagnóstico

    • Primera parte. Hombre de 45 años con neumonía grave, infección diseminada por citomegalovirus y agammaglobulinemia

      Mónica Fernandes Pineda, Andrés Felipe Zea Vera

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      págs. 48-50

      

  • Artículos originales

    • Características clínicas e inmunológicas de pacientes con déficit de anticuerpos específicos contra antígenos polisacáridos en un hospital pediátrico de Colombia

      Lina María Castaño Jaramillo, Alejandra Munevar, Andrea Carolina Marín, Milena Villamil Osorio, Sonia Restrepo Gualteros, Natalia Vélez Tirado

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      págs. 72-79

      

    • First pilot study for newborn screening of severe T and B lymphopenias in Colombia

      Sebastián Gutiérrez Hincapié, Carlos Muskus, Isaura Pilar Sánchez, Jose Luis Franco, Claudia M. Trujillo Vargas

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      págs. 94-106

      

    • Descripción clínica y genética de pacientes con enfermedad granulomatosa crónica en un hospital pediátrico

      Xareni Berriozábal Villarruel, Guadalupe Fernanda Godínez Zamora, Patricia Baeza Capetillo, Uriel Pérez Blanco, Sara Elva Espinosa Padilla, Jesús Aguirre Hernández, L. Blancas Galicia, Omar Josué Saucedo Ramírez

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      págs. 107-117

      

    • Haploidentical hematopoietic stem cell transplantation using post-transplant cyclophosphamide in patients with inborn errors of immunity: Experience in a reference center in Colombia

      Diego Medina, Jhonier Orlando Castro, David Esteban Castro, Estefanía Beltrán, Eliana Manzi, Alexis A. Franco, Manuela Olaya Hernández

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      págs. 118-130

      

    • Bronquiectasias no relacionadas con fibrosis quística en pediatría: perfil de una cohorte de pacientes con errores innatos de la inmunidad en un centro de referencia de Cali, Colombia

      Andrea Murillo, Darly Marín Cuero, Jacobo Triviño Arias, Oriana Arias, Diana Duarte, Paola Pérez, Jaime Patiño, Harry Pachajoa, Diego Medina, Alexis A. Franco, Manuela Olaya Hernández

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      págs. 131-139

      

    • Un enemigo oculto: tratando de entender el síndrome hemofagocítico en niños menores de 5 años en una institución de alta complejidad del suroccidente de Colombia:

      Sofía Martínez Betancur, Jacobo Triviño Arias, Oriana Arias, Diego Medina, Alexis A. Franco, Jaime Patiño, Paola Pérez, Harry Pachajoa, Pamela Rodríguez, Manuela Olaya Hernández

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      págs. 140-154

      

    • Diez años del “Programa de evaluación de desempeño de laboratorios de inmunogenética” y su impacto en la “Red de donación y trasplantes”

      Yazmín Rocío Arias Murillo, María Angélica Salinas, Yesith Guillermo Toloza Pérez, Miguel Ángel Castro Jiménez

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      págs. 155-167

      

    • From phenotypic to molecular diagnosis: Insights from a clinical immunology service focused on inborn errors of immunity in Colombia

      Mónica Fernandes Pineda, Andrés Felipe Zea Vera

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      págs. 168-177

      

    • Análisis de genotipos, alelos y haplotipos de HLA en un grupo de pacientes con artritis psoriásica: poca frecuencia de alelos comunes

      Omar Javier Calixto, María-Alejandra Meneses Toro, Paula A. Chacón Jaramillo, Mónica Acevedo Godoy, Luisa Constanza Robayo, Juan M. Bello Gualtero, Wilson A. Bautista, Verónica Noguera Castro, Jaime Cortés, Consuelo Romero Sánchez

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      págs. 178-190

      

    • Understanding secondary hypogammaglobulinemia and its implications for cancer prognosis in children: A retrospective cohort study

      Ana Lucía Guzmán, Isabella Villamil, Sofía Martínez Betancur, Oriana Arias, Jacobo Triviño Arias, Jessica Largo Ocampo, Viviana Lotero, Alexis A. Franco, Ximena Castro, Pamela Rodríguez, Luz Angela Urcuqui, Diego Medina, Manuela Olaya Hernández

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      págs. 191-197

      

  • Nota técnica

    • Estandarización de zimosán opsonizado como estímulo en la técnica de la 1,2,3-dihidrorrodamina para evaluar el estallido respiratorio del neutrófilo

      Uriel Pérez Blanco, Jennifer E. Girón Castillo, Guillermo Juárez Vega, María Jiménez, Carlos Sánchez Flores, Ricardo Rioja, Sara Elva Espinosa Padilla, L. Blancas Galicia

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      págs. 198-208

      

  • Reseña histórica

    • Autoimmunity against cytokines: Double strike in autoimmune disease, a historical perspective

      Ivan Insignares, Luis E. Rodríguez, Óscar Correa Jiménez, Alberto Alfaro Murillo, Laura Rincón Arenas, Andrés Sánchez, Marlon Múnera

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      págs. 209-219

      

  • Revisión de tema

    • Red flags to suspect inborn errors of immunity in patients with autoimmune diseases

      Natalia Vélez Tirado, Juliette de Ávila, Jaime Cortés, Nelson Barrero, Leosirlay Rojas, Juan M. Bello Gualtero, Consuelo Romero Sánchez

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      págs. 236-262

      

  • Haga usted el diagnóstico

    • Segunda parte. Desenmascarando al imitador: neumonía por citomegalovirus que inicia como CVID se diagnostica como deficiencia de GATA2 con dos mutaciones patológicas únicas

      Andrés Felipe Zea Vera, Mónica Fernandes Pineda

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      págs. 263-270