First pilot study for newborn screening of severe T and B lymphopenias in Colombia

• Gutiérrez-Hincapié , Sebastián ^[1] ; Muskus-López , Carlos ^[1] ; Sánchez , Isaura Pilar ^[2] ; Franco-Restrepo , José Luis ^[1] ; Trujillo-Vargas, Claudia M. ^[1]
  1. [1] Universidad de Antioquia

     Universidad de Antioquia

     Colombia

     
  2. [2] Grupo de Inmunodeficiencias Primarias, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia; Grupo de Investigaciones Biomédicas UniRemington, Facultad de Ciencias de la Salud, Corporación Universitaria Remington, Medellín, Colombia
• Localización: Biomédica. Revista del Instituto Nacional de Salud, ISSN-e 2590-7379, ISSN 0120-4157, Vol. 44, Nº. Extra 2, 2024 (Ejemplar dedicado a: Inmunología Clínica), págs. 94-106
• Idioma: inglés
• Títulos paralelos:
  • Primer estudio piloto para el tamizaje neonatal de linfopenias T y B en Colombia
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  • español

    Introducción. La detección temprana de linfopenias congénitas facilitaría su tratamiento oportuno y la prevención de complicaciones serias, y optimizaría los recursos del sistema de salud.Objetivo. Realizar un estudio piloto para el tamizaje neonatal de linfopenias mediante la cuantificación de los círculos de escisión (TREC y KREC) de los receptores de los linfocitos T y B en muestras de sangre periférica de neonatos de Medellín, Colombia.Materiales y métodos. Se recolectaron muestras de 1.092 neonatos y de seis pacientes con sospecha de linfopenia, mediante pinchazo del talón o del dedo gordo del pie. Se extrajo el ADN y se midieron los niveles de TREC y KREC por qPCR. Resultados. En los seis pacientes con sospecha de linfopenia se encontraron niveles muy bajos o indetectables de TREC. Todos los neonatos tamizados presentaron niveles normales de TREC y KREC. Se observó concordancia entre los valores de TREC o de KREC en dos tipos diferentes de papel de filtro. Los niveles de TREC y KREC disminuyeron considerablemente después de 24 semanas de almacenamiento de las muestras de sangre en papel de filtro. Se encontró una asociación positiva entre los niveles de los TREC y el peso al nacer, y una correlación negativa entre los KREC y la edad gestacional. Los niveles de estos marcadores no se asociaron con el tipo de parto.Conclusiones. Se presenta el primer estudio piloto para el tamizaje temprano de linfopenias congénitas en neonatos en Colombia. Se propone el uso de un límite de detección de 119 y 69 copias/μl de sangre de TREC y KREC, respectivamente, para futuros programas de detección neonatal de linfopenias en el país.

  • English

    Introduction. Congenital lymphopenias cause increased susceptibility to infections in children apparently healthy at birth. Earlier detection of these conditions would facilitate prompt treatment, prevent potentially serious disease complications and early deaths, and save healthcare resources.Objective. To perform a pilot study for neonatal screening of congenital lymphopenias by the quantification of TREC and KREC –T- and B-cell receptor excision circles– in peripheral blood samples from newborns in Medellín, Colombia.Materials and methods. Blood samples from 1,092 newborns and six referred patients with suspected lymphopenia were collected by heel or toe-finger prick and dropped onto a filter paper. Thereafter, DNA was extracted and levels of TRECs and KRECs were measured by qPCR.Results. The six patients with suspected lymphopenia showed undetectable or very low TREC levels. All newborns screened presented normal TREC and KREC levels. A positive correlation was found between TREC or KREC values quantified from two different filter papers. Detectable levels of the receptor excision circles decrease considerably after 24 weeks of the dried blood spot sample storage. We identified a positive association between low TREC levels and low birth weight; and a negative correlation between KREC values and prematurity. Finally, no statistical differences were found between TREC or KREC levels and delivery method.Conclusion. We describe the first preliminary study for the early detection of lymphopenias in Colombia. We proposed to use a cut-off value of 119 and 69 copies/μl blood of TREC and KREC, respectively for future newborn screening programs in our country.