Factores predictivos de las alteraciones del desarrollo y las dificultades de aprendizaje en menores con síndrome 5p: aspectos biomédicos, genéticos, cognitivos y conductuales

• Autores: María Cristina Bel Fenellos
• Directores de la Tesis: Julián Nevado Blanco (dir. tes.), Belén Sáenz Rico de Santiago (dir. tes.)
• Lectura: En la Universidad Complutense de Madrid ( España ) en 2021
• Idioma: español
• Número de páginas: 418
• Tribunal Calificador de la Tesis: Luis Miguel García Moreno (presid.), Chantal Biencinto López (secret.), Javier Cabanyes Truffino (voc.), Juan Antonio García Madruga (voc.), Cecilia Ruiz Esteban (voc.)
• Programa de doctorado: Programa de Doctorado en Educación por la Universidad Complutense de Madrid
• Materias:
  • Pedagogía
    • Organización y planificación de la educación
      • Educación especial: minusválidos y deficientes mentales
• Enlaces
  • Tesis en acceso abierto en: Docta Complutense
• Resumen
  • español

    El Síndrome 5 p menos (S5p-), Cri du Chat o ¿Maullido del gato¿ fue descrito por primera vez en 1963 por el profesor Lejeune y sus colaboradores. Lo definieron como una anomalía cromosómica causada por la deleción de material genético del brazo corto del cromosoma 5. A pesar de que el S5p- es una entidad clínica bien definida, los individuos que lo padecen muestran una importante variabilidad genotípica y fenotípica.

    Tradicionalmente, distintos estudios sugieren una triada de características fundamentales en el síndrome: discapacidad intelectual, habilidades verbales mínimas y retraso psicomotor severo. Las investigaciones llevadas a cabo a partir de la última década del siglo pasado, han sugerido, sin embargo, un perfil de habilidades más amplio (Carlin, 1990; Cerruti Mainardi et al. 2001; Cerruti Mainardi, 2006; Cornish, 1996; Cornish et al., 1999;). Estos trabajos, junto con los estudios genéticos (Gersh et al., 1995; Marinescu et al., 1999), han mostrado una importante variabilidad clínica y citogenética entre las personas que lo padecen. Sin embargo, el número de trabajos sobre las características intelectuales no es muy numeroso y no existen estudios que analicen en profundidad los aspectos cognitivos del S5p-desde un punto de vista multidisciplinar.

    El objetivo general de esta de Tesis es describir las características de 45 menores con el S5p-, las relaciones que entre ellas se establecen y su valor predictivo. Se concreta en los siguientes objetivos específicos: 1. Describir el perfil del desarrollo de los menores de la muestra en relación a los aspectos biomédicos, genéticos, cognitivos y conductuales.

    2.Analizar, estudiar y catalogar en profundidad los aspectos genéticos de los menores en edad pediátrica afectados con el Síndrome 5p-, 3.Establecer la relación entre los aspectos genéticos, los aspectos biomédicos y el perfil cognitivo-conductual de los menores de la muestra, desde un enfoque interdisciplinar.

    4. Identificar líneas de referencia para la atención educativa en menores en edad pediátrica con Síndrome 5p-.

    Los datos obtenidos han permitido describir la población española con S5p- en edad pediátrica y constatar que 44% de los casos, además de la deleción del brazo corto del cromosoma 5, presenta un segundo reordenamiento genético, con posible significado clínico, normalmente una duplicación. Esto podría explicar parte de la alta variabilidad clínica encontrada entre pacientes. De hecho, las correlaciones encontradas entre las diferentes variables estudiadas son, en su mayoría, más numerosas y más significativas estadísticamente en el grupo con solo la deleción.

  • English

    The Syndrome 5p minus (S5p-), or “Cri du chat syndrome” was described in 1963 by Dr. Lejeune et al. It consists of a chromosomal disorder resulting from the loss of genetic material from the short arm of chromosome 5. S5p- is a well-defined clinical entity, although individuals show significant genotypic and phenotypic variability.Different studies suggest a triad of nuclear characteristics in the syndrome, including: intellectual disability, minimal verbal skills, and severe psychomotor retardation. However recent works suggest a broader skill profile (Carlin, 1990; Cerruti Mainardi et al. 2001; Cerruti Mainardi, 2006; Cornish, 1996; Cornish et al., 1999). In fact, altogether joined to genetic studies (Gersh et al., 1995; Marinescu et al., 1999) have shown significant clinical and cytogenetic variability among patients. Among all these studies, a few of them were focused on Intellectual Disabilities (ID) and no one analyzes in-depth, the cognitive aspects of the syndrome under a multidisciplinary point of view...