Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias

Pablo Gabriel Sanjurjo Crespo; Antonio Baldellou Vázquez; María Luz Couce Pico; Luis Aldamiz-Echevarria Azuara; María Concepción García Jiménez; Domingo González-Lamuño Leguina

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Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias

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Autores: Pablo Gabriel Sanjurjo Crespo (ed. lit.), Antonio Baldellou Vázquez (ed. lit.), María Luz Couce Pico (ed. lit.), Luis Aldamiz-Echevarria Azuara (ed. lit.), María Concepción García Jiménez (ed. lit.), Domingo González-Lamuño Leguina (ed. lit.)
Editores: Ergon
Año de publicación: 2014
Edición: 4ª
País: España
Idioma: español
ISBN: 978-84-15351-96-2
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    María Concepción García Jiménez, S. Beltrán García, Juan Pablo García Íñiguez, Paz Ruiz-Echarri Zalaya, Antonio Baldellou Vázquez
    págs. 371-383
  - Hiperinsulinismo persistente en el neonato
    Luis Castaño González, Amaia Vela Desojo, Rosa Martínez Salazar
    págs. 385-396
  - Enfermedades por almacenamiento de glucógeno y trastornos relacionados
    José Manuel Moreno Villares, L. Oliveros Leal
    págs. 397-418
  - Errores congénitos del metabolismo de la galactosa
    Antonio Baldellou Vázquez, María Concepción García Jiménez
    págs. 419-429
  - Errores congénitos del metabolismo de la fructosa
    Mónica Ruiz Pons
    págs. 431-442
  - Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa GLUT1
    Rafael Artuch Iriberri, María M. O'Callaghan Gordo, S. Meavilla Olivas, Natalia Egea, Belén Pérez Dueñas
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    Jaume Campistol Plana, N. Lambruschini Ferri, Esperanza Castejón Ponce, Alejandra Gutiérrez Sánchez, Mª Eugenia Fuster Rich, Rosa Gassio Subirachs, María Antonia Vilaseca Busca
    págs. 455-477
  - Hiperfenilalaninemias por déficit de cofactor BH4
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    págs. 479-487
  - Tirosinemia aguda hereditaria
    María Luz Couce Pico, Luis Aldamiz-Echevarria Azuara
    págs. 489-495
  - Hiperglicinemia no cetósica
    Antonio Baldellou Vázquez, María Concepción García Jiménez, Javier López Pisón
    págs. 497-507
  - Trastornos del metabolismo de los aminoácidos azufrados
    María Luz Couce Pico, José Ramón Fernández Lorenzo, José María Fraga Bermúdez
    págs. 509-518
  - Alcaptonuria
    Santiago Rodríguez de Córdoba, Miguel Ángel Peñalva Soto
    págs. 519-530
  - Enfermedad de orina de jarabe de arce
    Jaime Dalmau Serra, A. Fernández Sánchez, Félix Sánchez-Valverde Visus, Isidro Vitoria Miñana
    págs. 531-542
  - Acidemias metilmalónica (AMM) y propiónica (AP)
    Javier de las Heras Montero, F. Andrade, Marta Llarena Fernández, Luis Aldamiz-Echevarria Azuara, Pablo Gabriel Sanjurjo Crespo
    págs. 543-554
  - Acidemia isovalérica. Alteraciones del catabolismo de leucina y valina
    B. Merino Cortés, Celia Pérez-Cerdá
    págs. 555-568
  - Aciduria glutárica tipo I
    José María Prats Viñas
    págs. 569-576
  - Enfermedad de Canavan
    Ángels García Cazorla
    págs. 577-582
  - Lisinuria con intolerancia a las proteínas
    F. Andrade, Luis Aldamiz-Echevarria Azuara, Marta Llarena Fernández, Javier de las Heras Montero, Pablo Gabriel Sanjurjo Crespo
    págs. 583-590
  - Cistinuria
    Gemma Ariceta Iraola, C.B. Langman
    págs. 591-598
  - Alteraciones de la B-oxidación y del sistema carnitina
    Luis Peña Quintana, Pablo Gabriel Sanjurjo Crespo
    págs. 599-625
  - Alteraciones de la síntesis y de la utilización de los cuerpos cetónicos
    Guillem Pintos Morell, Amparo Galán Ortega, A. Díaz Gómez
    págs. 627-641
  - Dislipemias genéticas
    Luis Aldamiz-Echevarria Azuara, M. Llanera Fernández, F. Andrade, E. Alustiza Martínez, Javier de las Heras Montero, Pablo Gabriel Sanjurjo Crespo
    págs. 643-666
  - Síndrome metabólico en la infancia
    Javier de las Heras Montero, M. Llanera Fernández, F. Andrade, Luis Aldamiz-Echevarria Azuara, Pablo Gabriel Sanjurjo Crespo
    págs. 667-672
  - Defectos de la biosíntesis del colesterol
    María Antonia Vilaseca Busca, Esperanza Castejón Ponce, Mercedes Pineda Marfá
    págs. 673-690
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    M. Begoña Ruiz Larrea, J.I. Ruiz Sanz
    págs. 691-702
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    Sergio Lage Medina, Luis Aldamiz-Echevarria Azuara, Pablo Gabriel Sanjurjo Crespo
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  - Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades del ciclo de la urea
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    págs. 729-746
  - Porfirias
    M. Méndez Alba, María Josefa Morán Jiménez, Rafael Enríquez de Salamanca Lorente
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    págs. 973-988
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  - Deficiencia de Alfa-1 antitripsina y otras serpinopatías. Manifestaciones pulmonares, hepáticas y sistémicas
    Domingo González-Lamuño Leguina, Miguel García Fuentes
    págs. 1165-1180
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  - Otras hemoglobinopatías hereditarias
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    págs. 1201-1225
  - Nuevos síndromes genético-metabólicos
    L. Aquino Fariña, Pablo Gabriel Sanjurjo Crespo
    págs. 1227-1279
- H. Apéndice
  - Apéndice
    Luis Aldamiz-Echevarria Azuara, María Concepción García Jiménez, F. Andrade, Marta Llarena Fernández
    págs. 1281-1305

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