María Belén Pérez González

• Colaboraciones en obras colectivas (2)
• Tesis (1)
• Tesis dirigidas (11)

• Colaboraciones en obras colectivas

  • Protocolo de diagnóstico y tratamiento de los defectos congénitos de glicosilación

    Celia Pérez-Cerdá Silvestre, M. Girós Blasco, Mercedes Serrano Gimaré, Belén Pérez Dueñas, María Jesús Ecay, Celia Medrano, Laura Gort Mas, María Belén Pérez González

    Protocolos de diagnóstico y tratamiento de los errores congénitos del metabolismo / coord. por David Gil Ortega, José Ángel Cocho de Juan, Begoña Merinero Cortés, 2018, ISBN 978-84-16732-98-2, págs. 271-290

    

  • Mitochondrial organic acidurias. Part II: Mitochondrial dysfunction

    Eva Richard, Pilar Rodríguez Pombo, Lourdes Ruiz Desviat, María Belén Pérez González, B. Merinero, Celia Pérez-Cerdá, Magdalena Ugarte Pérez

    Mitochondrial pathophysiology / coord. por Susana Cadenas Álvarez, Francesc Palau Martínez, 2011, ISBN 978-81-7895-514-8, págs. 173-191

    

• Tesis

  • Genética molecular de la fenilcetonuria análisis de mutaciones en el gen de la fenilalanina hidroxilasa

    María Belén Pérez González

    Tesis doctoral dirigida por Magdalena Ugarte (dir. tes.). Universidad Autónoma de Madrid (1994).

    • Resumen
    

• Tesis dirigidas

  • Estrategia multi-ómica y de genómica funcional para la mejora del diagnóstico de enfermedades neurometabólicas

    Obdulia Sánchez Lijarcio

    Tesis doctoral dirigida por María Belén Pérez González (dir. tes.). Universidad Autónoma de Madrid (2024).

    • Resumen
    • Tesis en acceso abierto en: Biblos-e Archivo
    

  • Genómica funcional aplicada a la identificación de dianas terapéuticas en enfermedades metabólicas hereditarias

    Diana Gallego Martínez

    Tesis doctoral dirigida por María Belén Pérez González (dir. tes.). Universidad Autónoma de Madrid (2024).

    • Resumen
    • Tesis en acceso abierto en: Biblos-e Archivo
    

  • Desarrollo de modelos con fines diagnósticos y terapéuticos para la deficiencia de fosfomanomutasa 2

    Alicia Vilas Lagoa

    Tesis doctoral dirigida por María Belén Pérez González (dir. tes.). Universidad Autónoma de Madrid (2023).

    • Resumen
    • Tesis en acceso abierto en: Biblos-e Archivo
    

  • Generación de una plataforma de análisis funcional de variantes en PMM2 con fines diagnósticos y terapéuticos

    Cristina Segovia Falquina

    Tesis doctoral dirigida por María Belén Pérez González (dir. tes.). Universidad Autónoma de Madrid (2023).

    • Resumen
    • Tesis en acceso abierto en: Biblos-e Archivo
    

  • Caracterización genética de la Acidosis Láctica Congénita: Un ejemplo de análisis integral de una enfermedad rara

    Irene Bravo Alonso

    Tesis doctoral dirigida por Pilar Rodríguez Pombo (dir. tes.), María Belén Pérez González (dir. tes.). Universidad Autónoma de Madrid (2021).

    • Resumen
    • Tesis en acceso abierto en: Biblos-e Archivo
    

  • Desarrollo de modelos para la evaluación de terapias con chaperonas farmacológicas en aciduria metilmalónica y deficiencia en fosfomanomutasa

    Alvaro Briso-Montiano Pastrana

    Tesis doctoral dirigida por María Belén Pérez González (dir. tes.). Universidad Autónoma de Madrid (2020).

    • Resumen
    • Tesis en acceso abierto en: Biblos-e Archivo
    

  • Desarrollo de terapias específicas de mutación en enfermedades metabólicas hereditarias

    Patricia Yuste Checa

    Tesis doctoral dirigida por María Belén Pérez González (dir. tes.). Universidad Autónoma de Madrid (2015).

    • Resumen
    • Tesis en acceso abierto en: Biblos-e Archivo
    

  • Búsqueda de nuevas dianas y estrategias terapéuticas en acidura metilmalónica

    Ana Jorge Finnigan

    Tesis doctoral dirigida por María Belén Pérez González (dir. tes.). Universidad Autónoma de Madrid (2011).

    • Resumen
    

  • Caracterización bioquímica y molecular de los defectos congénitos de glicosilación. Aplicación de terapias específicas de mutación

    Ana Isabel Vega Pajares

    Tesis doctoral dirigida por Celia Pérez-Cerdá Silvestre (dir. tes.), María Belén Pérez González (codir. tes.), Magdalena Ugarte Pérez (tut. tes.). Universidad Autónoma de Madrid (2009).

    • Resumen
    • Tesis en acceso abierto en: Biblos-e Archivo
    

  • Bases moleculares de la acidemia propiónica. Análisis funcional y estructural de mutaciones PCCA y PCCB

    Sonia Clavero Villarrubia

    Tesis doctoral dirigida por María Belén Pérez González (dir. tes.), Lourdes Ruiz Desviat (dir. tes.). Universidad Autónoma de Madrid (2005).

    • Resumen
    

  • Caracterización molecular del gen PCCB análisis y expresión de mutaciones causantes de acidemia propiónica

    Silvia Muro Galindo

    Tesis doctoral dirigida por María Belén Pérez González (dir. tes.), Magdalena Ugarte (dir. tes.). Universidad Autónoma de Madrid (1999).

    • Resumen
    

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