Genética molecular de la fenilcetonuria análisis de mutaciones en el gen de la fenilalanina hidroxilasa

• Autores: María Belén Pérez González
• Directores de la Tesis: Magdalena Ugarte (dir. tes.)
• Lectura: En la Universidad Autónoma de Madrid ( España ) en 1994
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Federico Mayor Zaragoza (presid.), María Medina Jose (voc.), Carlos Alonso Bedate (voc.), Xavier Estivill Palleja (voc.)
• Materias:
  • Química
    • Bioquímica
      • Biología molecular
  • Ciencias de la vida
    • Genética
• Texto completo no disponible (Saber más ...)
• Resumen

  • SE TRATA DE UN TRABAJO SOBRE LAS BASES MOLECULARES QUE CAUSAN LA FENILCETONURIA EN ESPAÑA. ADEMAS, SE HA AMPLIADO EL ESTUDIO A CUATRO PAISES DE IBEROAMERICA, PARA CONOCER LA EPIDEMIOLOGIA GENETICA DE LA ENFERMEDAD.

    HA SIDO, POR OTRA PARTE, ENCONTRADA UNA MUTACION NO DESCRITA HASTA AHORA EN EL GEN DE LA FENILALANINA HIDROXILASA, LA MUTACION P244L. LA EXPRESION DE ESA MUTACION EN CELULAS COS DE MAMIFEROS, HA REVELADO QUE PRODUCE UNA LIGERA REDUCCION DE LA ACTIVIDAD DEL ENZIMA.

    POR ULTIMO, HAN SIDO ESTUDIADAS LAS CAUSAS QUE PRODUCEN LA FENILCETONURIA, BASANDONOS EN EL ESTUDIO DE LA RELACION GENOTIPO-FENOTIPO.