Regulación genético-nutricional del estado en folatos en una población adulta no expuesta a ácido fólico profiláctico y durante el embarazo

• Autores: Olalla Bueno Fraile
• Directores de la Tesis: Joan Fernández Ballart (dir. tes.), Michelle M. Murphy (dir. tes.)
• Lectura: En la Universitat Rovira i Virgili ( España ) en 2013
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Josep Antoni Tur Marí (presid.), Elisabet Vilella Cuadrada (secret.), Susana Balcells Comas (voc.)
• Materias:
  • Química
    • Bioquímica
      • Vitaminas
  • Ciencias de la vida
    • Genética
      • Genética de poblaciones
  • Ciencias médicas
    • Ciencias de la nutrición
      • Deficiencias alimentarias
    • Medicina preventiva
• Enlaces
  • Tesis en acceso abierto en: TDX
• Resumen

  • Diversos polimorfismes presents en enzims implicats en el transport i metabolisme dels folats poden alterar l’estat en folats, i la presencia conjunta de determinats polimorfismes amb el MTHFR 677 C>T podrien potenciar l’efecte d’aquest sobre l’estat en folats. No obstant, la fortificació obligatoria dels aliments amb àcid fòlic present en alguns països podría enmascarar l’efecte del genotip. Es va realizar un estudi en una mostra representativa de població general i un altre en gestants controlades des de la semana 12 d’embaràs. Describim per primera vegada cuatre parelles de polimorfismes la presencia conjunta dels quals s’associa amb un risc major de trobar-se al tercil baix de folat plasmàtic i eritrocitari, així com l’existència d’un polimorfisme associat a un menor risc de trobar-se al tercil baix de folat eritrocitari. En gestants, trobem que la suplementació utilitzada al primer trimestre compensa l’efecte perjudicial del genotip MTHFR 677TT sobre la concentració de folat eritrocitari.