Resumen de Caracterización de variantes genéticas en regiones reguladoras que afectan a la respuesta a hipoxia y su papel en enfermedades respiratorias obstructivas crónicas
Para este trabajo se secuenciaron 221 regiones del DNA con una alta probabilidad de unir HIF en pacientes de EPOC y SAOS. Los datos obtenidos a partir de secuenciación masiva se analizaron mediante herramientas computacionales y se identificaron cambios de un único nucleótido en las regiones secuenciadas.
Nos planteamos identificar los polimorfismos (SNPs) en sitios del genoma que puedan afectar a la unión de HIF en pacientes con enfermedades respiratorias que cursan con hipoxia como la Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC) y en el Síndrome de Apnea Obstructiva del Sueño (SAOS). Estas enfermedades presentan una amplia heterogeneidad fenotípica, y por ello nos propusimos estudiar si existe una correlación de estos SNPs con la evolución de la enfermedad.
