Caracterización de variantes genéticas en regiones reguladoras que afectan a la respuesta a hipoxia y su papel en enfermedades respiratorias obstructivas crónicas
- Autores: Deguiz Lasso Maria Laura
- Directores de la Tesis: Benilde Jiménez Cuenca (dir. tes.), Luis del Peso Ovalle (codir. tes.), José González Castaño (tut. tes.)
- Lectura: En la Universidad Autónoma de Madrid ( España ) en 2015
- Idioma: español
- Tribunal Calificador de la Tesis: Francisco García Río (presid.), Jesús Solera García (secret.), Jaime Renart Pita (voc.), Edurne Berra (voc.), Ricardo Sánchez Prieto (voc.)
- Programa de doctorado: Programa Oficial de Doctorado en Bioquímica, Biología Molecular, Biomedicina y Biotecnología (Biociencias Moleculares)
- Materias:
- Enlaces
- Tesis en acceso abierto en: Biblos-e Archivo
- Resumen
Para este trabajo se secuenciaron 221 regiones del DNA con una alta probabilidad de unir HIF en pacientes de EPOC y SAOS. Los datos obtenidos a partir de secuenciación masiva se analizaron mediante herramientas computacionales y se identificaron cambios de un único nucleótido en las regiones secuenciadas.
Nos planteamos identificar los polimorfismos (SNPs) en sitios del genoma que puedan afectar a la unión de HIF en pacientes con enfermedades respiratorias que cursan con hipoxia como la Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC) y en el Síndrome de Apnea Obstructiva del Sueño (SAOS). Estas enfermedades presentan una amplia heterogeneidad fenotípica, y por ello nos propusimos estudiar si existe una correlación de estos SNPs con la evolución de la enfermedad.
