Trastornos neurológicos y del neurodesarrollo asociados a las cromosomopatías estructurales no balanceadas

• Autores: Cristina Cáceres Marzal
• Directores de la Tesis: Enrique Galán Gómez (dir. tes.), Alfonso Marzal Reynolds (dir. tes.)
• Lectura: En la Universidad de Extremadura ( España ) en 2016
• Idioma: español
• Número de páginas: 137
• Tribunal Calificador de la Tesis: Juan José Cardesa García (presid.), P. Lapunzina (secret.), Feliciano Jesús Ramos Fuentes (voc.), Cristobal Bueno Jiménez (voc.), José Manuel Vagace Valero (voc.)
• Materias:
  • Ciencias médicas
    • Ciencias clínicas
      • Genética clínica
      • Pediatría
    • Medicina interna
      • Neurología
• Enlaces
  • Tesis en acceso abierto en: Dehesa
• Resumen
  • español

    Introducción: Los trastornos del neurodesarrollo son frecuentes en los pacientes con cromosomopatías estrucurales. No existen recomendaciones específicas para iniciar un estudio genético ante un paciente con trastornos neurológicos. Objetivos: determinar qué patologías neurológicas son las más prevalentes en estos pacientes; valorar si existe correlación entre el tamaño y el tipo de anomalía y la afectación neurológica; identificar marcadores de riesgo en la historia perinatal, neonatal y durante el primer año de vida. Material y Métodos: Para ello estudiamos una muestra de 54 niños diagnosticados de cromosomopatías estructurales mediante estudios citogenéticos, realizando una anamnesis detallada y una valoración neurológica y neuropsicológica procotolizadas, así como estudios neurofisiológicos y de neuroimagen. Resultados: la disminución de los movimientos fetales, el bajo peso y la prematuridad leve son las características más específicas durante el periodo perinatal. Existen una serie de marcadores de riesgo durante el primer año de vida. El porcentaje de pacientes sin retraso mental/psicomotor o con retraso leve fue de un 38,8%. Encontramos déficit neuropsicológicos específicos en estos pacientes que están repercutiendo en la adquisición de los aprendizajes. En la exploración neurológica destacan la hipotonía e hipoactividad, así como la dificultad en la coordinación motora y en el lenguaje. Los diagnósticos neurológicos más prevalentes fueron los trastornos del aprendizaje seguidos de los trastornos del movimiento y de la epilepsia. Un 52,5% De pacientes presentaba anomalías en la neuroimagen. Conclusiones: Debemos sospechar La presencia de anomalías croosómicas En aquellos niños con antecedentes de riesgo y hallazgos específicos en la valoración neurológica y/o neuropsicológica.

  • English

    Introduction: Neurodevelopmental disorders are common in patients with chromosomal abnormalities. There are no specific recommendations to start a genetic test in a patient with neurological disorders. Objectives: To define the most prevalent neurological disorders in these patients; to assess if there are a correlation between the size and the kind of the chromosomal abnormality and the extent of the neurological disease; to detect risk hallmarks in the perinatal, neonatal and early infancy backgrounds. Methods: Fifty-­-four children with a diagnostic of structural chromosomal disorder were assessed by a neurological and neuropsychological examination, as well as neurofisiological and neuroimaging studies. Results: the decrease of fetal movements, the low birth weight and the mild prematurity are the most specific features during the perinatal period. There are several risk hallmarks during the early infancy. The patient rate whithout developmental delay or with a mild delay was 38,8%. We identified specific neuropsychological deficits that are interfereing in the school-­- learning. At the neurological examination are remarkable the hypotonia and hypoactivity, such as the motor coordination and speech involvement. The most prevalent diagnosis were the learning disorders, followed by movement disorders and the epileptic disorders. A 52,5% of patients showed neuroimaging abnormalities. Conclusions: We should look into a chromosomal disorder in children with risk backgrounds and specific neurological and/or neuropsychological findings.