Resumen de Estudio de los genes BRCA1 y BRCA2 en familias españolas con cancer de mama/ovario
En el presente estudio se realizó un análisis molecular de los genes BRCA1 y BRCA2 en un amplio grupo de familias españolas seleccionadas en base a su historia familiar de cáncer de mama o cáncer de mama y ovario, para tratar de caracterizarlas genéticamente.
Los objetivos del estudio fueron los siguientes:
1. Identificación de posibles mutaciones recurrentes características de nuestra población.
2. Determinación del porcentaje de familias de alto riesgo atribuíbles a mutaciones en uno u otro gen.
3. Caracterización de las mutaciones encontradas.
4. Establecimiento de una correlación genotipo-fenotipo.
5. Establecimiento de un protocolo de trabajo en base a los resultados obtenidos.
Para cumplir estos objetivos se realizó un análisis de las mutaciones recurrentes descritas en los genes BRCA1 y BRCA2 en 136 familias y un estudio molecular completo de los dos genes, en 32 familias de alto riesgo.
Este estudio presenta los primeros datos sobre la proporción de familias con cáncer de mama/ovario atribuíbles a los genes BRCA en población española.
Todos los objetivos propuestos fueron realizados y los resultados obtenidos concuerdan con lo que se ha descrito en otras poblaciones.
