Estudio de los genes BRCA1 y BRCA2 en familias españolas con cancer de mama/ovario

• Autores: Ana Osorio Cabrero
• Directores de la Tesis: Javier Benítez Ortiz (dir. tes.)
• Lectura: En la Universidad Autónoma de Madrid ( España ) en 1999
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Trinidad Caldés Llopis (secret.), Juan Manuel San Román Terán (voc.), M. Eugenia Armengod González (voc.), Carlos San Román Cos-Gayón (voc.)
• Materias:
  • Ciencias de la vida
    • Biología humana
    • Biología vegetal (botánica)
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• Resumen

  • En el presente estudio se realizó un análisis molecular de los genes BRCA1 y BRCA2 en un amplio grupo de familias españolas seleccionadas en base a su historia familiar de cáncer de mama o cáncer de mama y ovario, para tratar de caracterizarlas genéticamente.

    Los objetivos del estudio fueron los siguientes:

    1. Identificación de posibles mutaciones recurrentes características de nuestra población.

    2. Determinación del porcentaje de familias de alto riesgo atribuíbles a mutaciones en uno u otro gen.

    3. Caracterización de las mutaciones encontradas.

    4. Establecimiento de una correlación genotipo-fenotipo.

    5. Establecimiento de un protocolo de trabajo en base a los resultados obtenidos.

    Para cumplir estos objetivos se realizó un análisis de las mutaciones recurrentes descritas en los genes BRCA1 y BRCA2 en 136 familias y un estudio molecular completo de los dos genes, en 32 familias de alto riesgo.

    Este estudio presenta los primeros datos sobre la proporción de familias con cáncer de mama/ovario atribuíbles a los genes BRCA en población española.

    Todos los objetivos propuestos fueron realizados y los resultados obtenidos concuerdan con lo que se ha descrito en otras poblaciones.