Resumen de Análisis del electroencefalograma en el Síndrome de Angelman: Implicación en la valoración de nuevos tratamientos
El síndrome de Angelman (SA) es un trastorno severo del desarrollo neurológico de base genética causado por alteraciones o deleciones en el gen materno UBE3A localizado en el brazo corto del cromosoma 15 (15q11-q13) que codifica la enzima ubiquitin-ligasa E3A (UBE3A). Presenta baja incidencia (1/15.000-20.000 nacimientos) y se caracteriza por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, paroxismos de risa, alteraciones del sueño, escasa receptividad comunicativa y de coordinación motriz, crisis epilépticas, problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, fácil excitabilidad, así como déficit de atención e hipermotricidad.
La actividad eléctrica cerebral registrada mediante el electroencefalograma (EEG) es de vital importancia, no solo para la monitorización de las crisis epilépticas o su potencial comicialogeno, sino que también es clave como biomarcador en el diagnostico de esta patología.
