Análisis del electroencefalograma en el Síndrome de Angelman: Implicación en la valoración de nuevos tratamientos

• Autores: Luis Fernando López Pájaro
• Directores de la Tesis: Juan Antonio García Merino (dir. tes.), C. Avendaño Solá (dir. tes.)
• Lectura: En la Universidad Autónoma de Madrid ( España ) en 2021
• Idioma: español
• Número de páginas: 223
• Tribunal Calificador de la Tesis: Gregorio Rodríguez Boto (presid.), Enriqueta Román Riechmann (secret.), Victor Soto Insuga (voc.), María Esperanza Marín Serrano (voc.), Mercedes González Hidalgo (voc.)
• Programa de doctorado: Programa de Doctorado en Medicina y Cirugía por la Universidad Autónoma de Madrid
• Materias:
  • Ciencias de la vida
    • Biología humana
      • Genética humana
    • Biología vegetal (botánica)
  • Ciencias médicas
    • Ciencias clínicas
      • Genética clínica
      • Pediatría
    • Medicina interna
      • Neurología
• Enlaces
  • Tesis en acceso abierto en: Biblos-e Archivo
• Resumen

  • El síndrome de Angelman (SA) es un trastorno severo del desarrollo neurológico de base genética causado por alteraciones o deleciones en el gen materno UBE3A localizado en el brazo corto del cromosoma 15 (15q11-q13) que codifica la enzima ubiquitin-ligasa E3A (UBE3A). Presenta baja incidencia (1/15.000-20.000 nacimientos) y se caracteriza por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, paroxismos de risa, alteraciones del sueño, escasa receptividad comunicativa y de coordinación motriz, crisis epilépticas, problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, fácil excitabilidad, así como déficit de atención e hipermotricidad.

    La actividad eléctrica cerebral registrada mediante el electroencefalograma (EEG) es de vital importancia, no solo para la monitorización de las crisis epilépticas o su potencial comicialogeno, sino que también es clave como biomarcador en el diagnostico de esta patología.