Resumen de Estudio genético en familias españolas afectadas de retinopatías hereditarias Retinosis Pigmentaria Autosómica Dominante (ADRP). Distrofia Macular Autosómica Dominante (ADDM) y Coroideremia (CHM)
Las enfermedades hereditarias oftalmológicas se caracterizan por presentar una elevada heterogeneidad genética y clínica tanto a nivel intra como interfamiliar.
Los pacientes que las sufren presentan una pérdida de visión progresiva. En el presente trabajo se han analizado 61 familias españolas: 34 ADRP; 8 ADDM; 12 XLRP; 7 CHM: Los objetivos fueron:
1. Realizar una selección y clasificación de las familas.
2. Realizar un estudio genético directo (análisis de mutaciones y polimorfismos) en los genes Rodopsina (RHO), RDS-periferina (RDS), ROM-1, Coroideremia (CHM) y Recoverina (REC).
3. Realizar un estudio genético indirecto en 3 familias ADRP y 5 CHM.
4. Establecer una correlación genotipo-fenotipo.
5. Realizar un análisis informático de las proteínas mutadas.
Los resultados aportan datos para conocer la realidad clínica y genética de estas tres patologías en la población española.
