Estudio genético en familias españolas afectadas de retinopatías hereditarias Retinosis Pigmentaria Autosómica Dominante (ADRP). Distrofia Macular Autosómica Dominante (ADDM) y Coroideremia (CHM)

• Autores: María José Trujillo Tiebas
• Directores de la Tesis: Carmen Ayuso García (dir. tes.)
• Lectura: En la Universidad Autónoma de Madrid ( España ) en 1998
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Juan José González Aguilera (presid.), Carmen Nájera Mortes (secret.), Montserrat Baiget Bastús (voc.), César Benito Jiménez (voc.), Maria Angeles Ibañez Olias (voc.)
• Materias:
  • Ciencias médicas
    • Ciencias clínicas
      • Oncología
      • Genética clínica
      • Oftalmología
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• Resumen

  • Las enfermedades hereditarias oftalmológicas se caracterizan por presentar una elevada heterogeneidad genética y clínica tanto a nivel intra como interfamiliar.

    Los pacientes que las sufren presentan una pérdida de visión progresiva. En el presente trabajo se han analizado 61 familias españolas: 34 ADRP; 8 ADDM; 12 XLRP; 7 CHM: Los objetivos fueron:

    1. Realizar una selección y clasificación de las familas.

    2. Realizar un estudio genético directo (análisis de mutaciones y polimorfismos) en los genes Rodopsina (RHO), RDS-periferina (RDS), ROM-1, Coroideremia (CHM) y Recoverina (REC).

    3. Realizar un estudio genético indirecto en 3 familias ADRP y 5 CHM.

    4. Establecer una correlación genotipo-fenotipo.

    5. Realizar un análisis informático de las proteínas mutadas.

    Los resultados aportan datos para conocer la realidad clínica y genética de estas tres patologías en la población española.