Resumen de Citogenetica y genetica molecular en aspirados de medula
M. Dolores Garcia Creus Ruiz Berdejo
Con la elaboración de esta tesis hemos pretendido hacer una valoración sobre la eficacia del estudio citogenético en medula ósea en las diferentes neoplasias hematológicas y su posible repercusión tanto en el diágnostico, como en el seguimiento de estas enfermedades o la elección de su tratamiento.
Nos propusimos también la puesta a punto de una técnica nueva sensible y específica que permitiera un diagnóstico genético a nivel molecular: la hibridació in situ con fluorescencia (FISH) que pone de manifiesto la translocación de los oncogenes ab1/bcr presente en mas de 90% de los casos de las LMC, alguno LLA,LMA y excepcionalmente en mielomas.
Se recogieron de un total de 240 muestras procedentes de 210 individuos(234 de medula ósea y 6 de sangre periferica). Se realizo un metodo directo y un cultivo a corto plazo en medula osea y un cultivo de 72 horas en sangre periferica. Se estudiaron citogenéticamente a todos los pacientes y se aplicaron tecnicas de FISH en 32 casos.
Para el FISH se utilizó una sonda para el gen ab1 y otra para el gen bcr.
El grupo estudio se clasificó por patologías y por resultados citogenéticos encontrandose en el analisis cromosómicos un 42,4% de cariotipos normales, un 39,5 de cariotipos patológicos. En el 18,1% restantes de los casos, no se obtuvieron resultados. Los grupos que presentaron mayor nº de cariotipos anómalos fueron las LA y SMPC.
Respecto a la técnica de FISH,9 casos fueron ab1/bcr+ y 16 casos ab1/bcr.- Se vieron afectados casi todos los cromosomas en el grupo estudio (excepto los cromosomas 4 y 5), el 22 fue el afectado con más frecuencias(cromosoma filadelfia). La presencia de células poliploides fue abundante en nuestra casuística y parece tener un gran valor pronóstico.
