Citogenetica y genetica molecular en aspirados de medula
- Autores: M. Dolores Garcia Creus Ruiz Berdejo
- Directores de la Tesis: María del Carmen Fernández-Novoa García (dir. tes.), María Teresa Vargas de los Monteros (codir. tes.)
- Lectura: En la Universidad de Sevilla ( España ) en 2000
- Idioma: español
- Tribunal Calificador de la Tesis: Inés María Martín Lacave (presid.), Ana Fernández Rodríguez (secret.), Verena Garcia Lomas Jung (voc.), Concepción Parrado Romero (voc.), Alicia Villena García-Cabrera (voc.)
- Materias:
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- Resumen
Con la elaboración de esta tesis hemos pretendido hacer una valoración sobre la eficacia del estudio citogenético en medula ósea en las diferentes neoplasias hematológicas y su posible repercusión tanto en el diágnostico, como en el seguimiento de estas enfermedades o la elección de su tratamiento.
Nos propusimos también la puesta a punto de una técnica nueva sensible y específica que permitiera un diagnóstico genético a nivel molecular: la hibridació in situ con fluorescencia (FISH) que pone de manifiesto la translocación de los oncogenes ab1/bcr presente en mas de 90% de los casos de las LMC, alguno LLA,LMA y excepcionalmente en mielomas.
Se recogieron de un total de 240 muestras procedentes de 210 individuos(234 de medula ósea y 6 de sangre periferica). Se realizo un metodo directo y un cultivo a corto plazo en medula osea y un cultivo de 72 horas en sangre periferica. Se estudiaron citogenéticamente a todos los pacientes y se aplicaron tecnicas de FISH en 32 casos.
Para el FISH se utilizó una sonda para el gen ab1 y otra para el gen bcr.
El grupo estudio se clasificó por patologías y por resultados citogenéticos encontrandose en el analisis cromosómicos un 42,4% de cariotipos normales, un 39,5 de cariotipos patológicos. En el 18,1% restantes de los casos, no se obtuvieron resultados. Los grupos que presentaron mayor nº de cariotipos anómalos fueron las LA y SMPC.
Respecto a la técnica de FISH,9 casos fueron ab1/bcr+ y 16 casos ab1/bcr.- Se vieron afectados casi todos los cromosomas en el grupo estudio (excepto los cromosomas 4 y 5), el 22 fue el afectado con más frecuencias(cromosoma filadelfia). La presencia de células poliploides fue abundante en nuestra casuística y parece tener un gran valor pronóstico.
