Estudio clínico-epidemiológico de las pacientes afectadas con síndrome de Turner en Extremadura

• Autores: Natalia Bejarano Ramírez
• Directores de la Tesis: Enrique Galán Gómez (dir. tes.)
• Lectura: En la Universidad de Extremadura ( España ) en 2013
• Idioma: español
• Número de páginas: 131
• Tribunal Calificador de la Tesis: Juan José Cardesa García (presid.), María Cerrillo Martínez (secret.), Alfonso Delgado Rubio (voc.), Francisco Javier Arroyo Díez (voc.), P. Lapunzina (voc.)
• Materias:
  • Ciencias de la vida
    • Genética
  • Ciencias médicas
    • Ciencias clínicas
      • Genética clínica
      • Pediatría
• Enlaces
  • Tesis en acceso abierto en: Dehesa
• Resumen
  • español

    Conocer el perfil clínico y epidemiológico de las pacientes afectas de Síndrome de Turner en Extremadura, identificar el signo principal que orienta al diagnóstico y estudio de las mismas, conocer su patrón clínico y complicaciones, identificar a nivel molecular la procedencia del cromosoma X único y su relación con la expresión clínica en las distintas pacientes, valorar la utilidad de hormona de crecimiento en el tratamiento de talla baja de estas pacientes, valorar la aparición o no de pubertad espontanea. Diseño: Estudio observacional retrospectivo para valorar, a través de historias clínicas y estudios genéticos, el patrón clínico-epidemiológico, relación fenotipo-genotipo y beneficios de la hormona de crecimiento. Ámbito: Comunidad Autónoma de Extremadura. Sujetos del estudio: Mujeres afectas de Síndrome de Turner residentes en nuestra comunidad. Variables: Se recogerán variables demográficas, clínicas y analíticas de las pacientes y sus padres. Recogida de datos: Mediante revisión de historias clínicas y entrevista personal con las pacientes, citándolas en las consultas para realización de nuevo estudio cromosómico. Análisis de datos: Los datos obtenidos serán recogidos en base de datos y posteriormente, analizados mediante programa estadístico SPSS 12.0.

  • English

    We wish to know the epidemiological and clinical characteristics of the girls with Turner´s syndrome in our community. It´s important for us to identify the main character that could lead us to the diagnosis, know their complications, the procedence of the cromosome X that they have, and the relationship with the clinical expression. We also want to know the importance of growth hormone in the treatment of these patients. Design: retrospective study to know, going through the clinical historial of the patients and theirs genetics studies, the pattern epidemiological and clinical, the relation between appearance and genetics characteristics and benefits of growth hormone. Subjects: the girls with Turner´s syndrome in Extremadura. Variables: demographic and clinical variables and analysis of the subject and parents. The program designed to be use for the statistical study is SPSS 12.0.

  • português

    A tese de doutoramento visou desenvolver um novo Modelo de desenvolvimento de Software Interativo e Adaptável, denominado Modelo Interativo Adaptável (Modelo IA). A simbologia do modelo é um triângulo, os seus três vértices que simbolizam as três variáveis que devem estar em equilibradas (o vértice IHC ��Human Interface Computer e engloba também User Interface Design�; o vértice QUAL � �Qualidade de software� engloba as metodologias analisadas e adaptadas ao nosso estudo; o vértice ERG � representa, os modelos ergonómicos analisados e adaptados ao estudo em causa) em perfeita harmonia. É de salientar, que cada um destes vértices é composto por subvariáveis que têm de se inter-relacionar com as subvariáveis dos vértices restantes. Como tal, existe um cruzamento entre todas as variáveis e subvariáveis. Para testar a viabilidade do Modelo IA, optamos por testá-lo no ensino (ao nível do 1º ciclo básico) para isso foi necessário criar outro modelo, denominado Modelo Interativo Adaptável Orientado para o Ensino (Modelo IAOE) e um Método Interativo Adaptável Orientado para o Ensino (MIAOE).Para provar a viabilidade dos modelos e do método foi desenvolvido um software, relacionado com a aprendizagem da língua portuguesa para o 1º ciclo básico. Este método MIAOE é desenvolvido seguindo determinados passos, sequenciais ou não. Permite-nos incorporar todas as fases de análise e desenvolvimento de um software de uma forma interativa, possibilitando que as ideias e os processos sejam verificados e avaliados constantemente. Portanto foi necessário estudar metodologias de desenvolvimento de software, modelos ergonómicos, metodologias e modelos de qualidade de software, modelos e teorias de aprendizagem.