Resumen de Mlc1/glialcam modulation of astrocytic chloride channels: implications in megalencephalic leukoencep halopathy
La Leucoencefalopatia Megalencefállca con quistes Subcortlcales (MLC) es una leucodistrófla rara de origen genético caracterizada por presentar macrocefálea y vacuollzaclón de la sustáncia blanca. La MLC está causada por mutaciones en los genes MLCl o GUALCAM. Éstos codifican para proteinas de membrana, expresadas casi exclusivamente en células gliales, cuya función es desconocida. Se cree que ambas proteínas estarían Implicadas en el control glial de la homeóstasl de agua e iones. El trabajo de ésta tesis ha estado dedicado a estudiar, a nivel astrocitarlo, la regulación de los canales de cloruro gliales CIC-2 y VRAC por parte de las proteínas MLC1/GlialCAM. Además, se ha profundizado en el estudio de la estructura de la proteína GllalCAM para su correcta función, i las lmplicaciónes que tienen mutaciones causantes de MLC en ésta proteína.
