Mlc1/glialcam modulation of astrocytic chloride channels: implications in megalencephalic leukoencep halopathy

• Autores: Xabier Elorza Vidal
• Directores de la Tesis: Raúl Estevez Povedano (dir. tes.)
• Lectura: En la Universitat de Barcelona ( España ) en 2018
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Josep Saura Martí (presid.), Xavier Altafaj (secret.), Assumpció Bosc Merino (voc.)
• Programa de doctorado: Programa de Doctorado en Biomedicina por la Universidad de Barcelona
• Materias:
  • Ciencias de la vida
    • Biología celular
      • Cultivo celular
    • Biología humana
      • Genética humana
    • Fisiología humana
      • Fisiología del sistema nervioso central
    • Biología vegetal (botánica)
• Enlaces
  • Tesis en acceso abierto en: TESEO
• Resumen

  • La Leucoencefalopatia Megalencefállca con quistes Subcortlcales (MLC) es una leucodistrófla rara de origen genético caracterizada por presentar macrocefálea y vacuollzaclón de la sustáncia blanca. La MLC está causada por mutaciones en los genes MLCl o GUALCAM. Éstos codifican para proteinas de membrana, expresadas casi exclusivamente en células gliales, cuya función es desconocida. Se cree que ambas proteínas estarían Implicadas en el control glial de la homeóstasl de agua e iones. El trabajo de ésta tesis ha estado dedicado a estudiar, a nivel astrocitarlo, la regulación de los canales de cloruro gliales CIC-2 y VRAC por parte de las proteínas MLC1/GlialCAM. Además, se ha profundizado en el estudio de la estructura de la proteína GllalCAM para su correcta función, i las lmplicaciónes que tienen mutaciones causantes de MLC en ésta proteína.