Resumen de Estudio molecular del síndrome de alport

Barbara Tazón

• Esta tesis es una contribución al conocimiento de las bases moleculares del síndrome de Alport (SA), nefropatía hereditaria responsable del 1-2% de los casos de insuficiencia renal crónica terminal (IRCT) en los países occidentales. La promesa inherente a la genética molecular es que la revelación de estas mutaciones podría permitir establecer correlaciones genotipo-fenotipo y explicar la variabilidad clínica de la enfermedad, además de proporcionar una base más sólida para el consejo genético y el pronóstico de estos pacientes.

  Al tratarse el SA de una enfermedad genéticamente heterogénea y con distintos patrones de herencia, se han abordado sus diversas formas por separado y con objetivos específicos y novedosos que se exponen a continuación:

  · Investigar la posible relación molecular entre el síndrome de Alport autosómico recesivo (SAAR) y la Hematuria familiar benigna (HFB).

  · Realizar un cribado mutacional en los genes COL4A3 y COL4A4 en pacientes con síndrome de Alport ligado al cromosoma X (SALX);

  * Análisis de ligamiento de la región Xq22-q23.

  * Cribado mutacional del gen COL4A5.

  . Estudiar la viabilidad del diagnóstico genético preimplantacional específico para el síndrome de Alport ligado al cromosoma X (SALX).

  . Caracterizar una familia con síndrome de Alport ligado al cromosoma X (SALX) que presentaba una transmisión varión-varón dela enfermedad.

  El primer capítulo de resultados de este trabajo ahonda en la controversia que existía, antes de comenzar este trabajo, sobre la posible relación molecular entre el SA y la HFB, enfermedad renal que presenta unos rasgos clínicamente idénticos a los del estadio inicial del SA o los de los portadores del SAAR. Estas dos enfermedades renal que presenta unos rasgos clínicamente idénticos a los del estadio inicio genético al inicio de esta tesis, por lo que se creyó interesante identificar los defectos moleculares en pacientes que las