Estudio molecular del síndrome de alport

• Autores: Barbara Tazón
• Directores de la Tesis: Roser Torra Balcells (dir. tes.), Elisabet Ars (codir. tes.)
• Lectura: En la Universitat Autònoma de Barcelona ( España ) en 2005
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Susana Balcells Comas (presid.), Jaume Almirall Daly (secret.), Ángel Luis Martín de Francisco Hernández (voc.), Guillem Pintos Morell (voc.), María Pía Gallano Petit (voc.)
• Materias:
  • Ciencias de la vida
  • Ciencias médicas
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• Resumen

  • Esta tesis es una contribución al conocimiento de las bases moleculares del síndrome de Alport (SA), nefropatía hereditaria responsable del 1-2% de los casos de insuficiencia renal crónica terminal (IRCT) en los países occidentales. La promesa inherente a la genética molecular es que la revelación de estas mutaciones podría permitir establecer correlaciones genotipo-fenotipo y explicar la variabilidad clínica de la enfermedad, además de proporcionar una base más sólida para el consejo genético y el pronóstico de estos pacientes.

    Al tratarse el SA de una enfermedad genéticamente heterogénea y con distintos patrones de herencia, se han abordado sus diversas formas por separado y con objetivos específicos y novedosos que se exponen a continuación:

    · Investigar la posible relación molecular entre el síndrome de Alport autosómico recesivo (SAAR) y la Hematuria familiar benigna (HFB).

    · Realizar un cribado mutacional en los genes COL4A3 y COL4A4 en pacientes con síndrome de Alport ligado al cromosoma X (SALX);

    * Análisis de ligamiento de la región Xq22-q23.

    * Cribado mutacional del gen COL4A5.

    . Estudiar la viabilidad del diagnóstico genético preimplantacional específico para el síndrome de Alport ligado al cromosoma X (SALX).

    . Caracterizar una familia con síndrome de Alport ligado al cromosoma X (SALX) que presentaba una transmisión varión-varón dela enfermedad.

    El primer capítulo de resultados de este trabajo ahonda en la controversia que existía, antes de comenzar este trabajo, sobre la posible relación molecular entre el SA y la HFB, enfermedad renal que presenta unos rasgos clínicamente idénticos a los del estadio inicial del SA o los de los portadores del SAAR. Estas dos enfermedades renal que presenta unos rasgos clínicamente idénticos a los del estadio inicio genético al inicio de esta tesis, por lo que se creyó interesante identificar los defectos moleculares en pacientes que las