Análisis comparativo de los modos y funciones comunicativas en personas con enfermedades minoritarias: los casos de Syngap1 y de X frágil

• Marina Calleja Reina ^[1] ; Antonio Javier Zurita Díaz ^[2] ; María Sotillo Méndez ^[3]
  1. [1] Universidad de Málaga

     Universidad de Málaga

     Málaga, España

     
  2. [2] Universidade de Coimbra

     Universidade de Coimbra

     Coimbra (Sé Nova), Portugal

     
  3. [3] Universidad Autónoma de Madrid

     Universidad Autónoma de Madrid

     Madrid, España

     

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• Localización: Revista de logopedia, foniatría y audiología, ISSN 0214-4603, Vol. 45, Nº. 2, 2025
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Comparative analysis of communicative modes and functions in people with minority diseases: The cases of Syngap1 and fragile X
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• Resumen
  • español

    Antecedentes y objetivos Las enfermedades raras o minoritarias, con una prevalencia de 1 por cada 2,000 habitantes, a menudo pueden cursar con necesidades comunicativas complejas y discapacidad intelectual. El objetivo de este estudio es comparar los perfiles comunicativos expresivos en 2grupos de personas con 2diagnósticos de enfermedad minoritaria: síndrome Syngap1 y síndrome del X frágil.

    Participantes y método Se recopiló información de 13 participantes (7 con Syngap1: 2 niños y 5 niñas, edad media 10.27 años; 6 con X frágil: 5 niños y 1 niña, edad media 8.83 años) mediante una encuesta en línea dirigida a asociaciones de personas con enfermedades minoritarias.

    Resultados El grupo con X frágil obtuvo puntuaciones más altas en la mayoría de los ítems, excepto en «tono inadecuado», «estereotipias», «ecolalia demorada» y «neologismos». No se encontraron diferencias significativas en los modos o funciones comunicativas, excepto en la comunicación no verbal, donde las personas con diagnóstico de Syngap1 hicieron mayor uso de vocalizaciones y gestos. La única diferencia en las funciones comunicativas fue en la afirmación o negación, más frecuente en el grupo con X frágil.

    Conclusión Ambos grupos presentan necesidades complejas de comunicación, aunque el grupo con X frágil muestra una mayor habilidad en el uso del lenguaje.

  • English

    Background and aim Rare or minority diseases, with a prevalence of 1 per 2,000 inhabitants, can often cause complex communication needs and intellectual disabilities. The aim of this study is to compare the expressive communicative profiles in 2groups of people with 2rare disease diagnoses: Syngap1 syndrome and Fragile X syndrome.

    Participants and method Information was collected from 13 participants (7 with Syngap1: 2 boys and 5 girls, mean age 10.27 years; 6 with fragile minority.

    Results No significant differences were found in communicative modes or functions, except in non-verbal communication, where people with a Syngap1 diagnosis made greater use of vocalizations and gestures. The only difference in communicative functions was affirmation or denial, which was more frequent in the fragile X group.

    Conclusion Both groups have complex communication needs, although the fragile X group shows greater ability in the use of language.