Resumen de Mutación de la proteína de Desmosoma Plakofilina-2 en una familia guanacasteca

Oswaldo Gutiérrez Sotelo, Dr. Andreas Busse, Silvia G. Priori, Dr. Carlo Napolitano, Raffaella Bloise

• español

  Se reporta una mutación en la plakofilina-2, proteína del Desmosoma miocárdico, encontrada en dos pacientes de una misma familia procedente de Guanacaste, Costa Rica, portadores de Displasia/cardiomiopatía arritmogénica del ventrículo derecho sintomática (ARVC) y tratados con cariodesfibrilador implantable

• English

  We report a desmosomal plakophilin-2 mutation detected in two familiy members coming from Guanacaste, Costa Rica, carriers of symptomatic arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC), both treated with implantable cardiodesfibrillator.