Mutación de la proteína de Desmosoma Plakofilina-2 en una familia guanacasteca

• Dr. Oswaldo Gutiérrez S ^[2] ; Dr. Andreas Busse ^[1] ; Dra. Silvia G Priori ^[3] ; Dr. Carlo Napolitano ^[3] ; Dra. Raffaella Bloise ^[3]
  1. [1] Universidad de Costa Rica

     Universidad de Costa Rica

     Hospital, Costa Rica

     
  2. [2] Hospital México
  3. [3] Molecular Cardiology Laboratories

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• Localización: Revista Costarricense de Cardiología, ISSN 1409-4142, Vol. 9, Nº. 2, 2007, págs. 35-36
• Idioma: español
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  • Texto completo
• Resumen
  • español

    Se reporta una mutación en la plakofilina-2, proteína del Desmosoma miocárdico, encontrada en dos pacientes de una misma familia procedente de Guanacaste, Costa Rica, portadores de Displasia/cardiomiopatía arritmogénica del ventrículo derecho sintomática (ARVC) y tratados con cariodesfibrilador implantable

  • English

    We report a desmosomal plakophilin-2 mutation detected in two familiy members coming from Guanacaste, Costa Rica, carriers of symptomatic arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC), both treated with implantable cardiodesfibrillator.