Resumen de Síndrome de Alport autosómico recesivo. A propósito de un caso.
Carlos Enrique Tapia Zerpa, Juan Miyahira Arakaki
Mujer, de 14 años de edad procedente de San Martín (Perú), ingresó al hospital con historia de tres meses de disnea, palidez e hiporexia, y disminución del volumen urinario en el último mes. Dos semanas antes de su ingreso presentó cefalea global, diplopía y náuseas y vómitos. Acudió al hospital de su localidad donde le indicaron tratamiento con ampicilina y gentamicina, por sospecha de pielonefritis aguda; al no observar mejoría fue trasladada a nuestro hospital. No había antecedentes personales ni familiares de importancia, salvo que los padres eran consanguíneos. Al examen se encontró palidez, opacidades bilaterales en el cristalino, hipoacusia bilateral y flapping. Los exámenes de laboratorio mostraron anemia y retención nitrogenada (urea 233 mg/dL y creatinina 15 mg/dL). El examen de orina mostró alteraciones tubulares, proteinuria y hematuria. La ecografía renal mostró riñones pequeños. El examen ocular reveló catarata nuclear polar posterior en ojo derecho y catarata total en el ojo izquierdo y la audiometría, sordera neurosensorial bilateral.
