Síndrome de Alport autosómico recesivo. A propósito de un caso.

• Autores: Carlos Enrique Tapia Zerpa, Juan Miyahira Arakaki
• Localización: Revista Médica Herediana, ISSN-e 1729-214X, ISSN 1018-130X, Vol. 19, Nº. 1, 2008 (Ejemplar dedicado a: January - March)
• Idioma: español
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  • Mujer, de 14 años de edad procedente de San Martín (Perú), ingresó al hospital con historia de tres meses de disnea, palidez e hiporexia, y disminución del volumen urinario en el último mes. Dos semanas antes de su ingreso presentó cefalea global, diplopía y náuseas y vómitos. Acudió al hospital de su localidad donde le indicaron tratamiento con ampicilina y gentamicina, por sospecha de pielonefritis aguda; al no observar mejoría fue trasladada a nuestro hospital. No había antecedentes personales ni familiares de importancia, salvo que los padres eran consanguíneos. Al examen se encontró palidez, opacidades bilaterales en el cristalino, hipoacusia bilateral y flapping. Los exámenes de laboratorio mostraron anemia y retención nitrogenada (urea 233 mg/dL y creatinina 15 mg/dL). El examen de orina mostró alteraciones tubulares, proteinuria y hematuria. La ecografía renal mostró riñones pequeños. El examen ocular reveló catarata nuclear polar posterior en ojo derecho y catarata total en el ojo izquierdo y la audiometría, sordera neurosensorial bilateral.