Resumen de Enfermedad de Pompe descripción de las características clínicas y de laboratorio de una familia colombiana: descripción de las características clínicas y de laboratorio de una familia colombiana
Blair Ortiz-Giraldo, José William Cornejo Ochoa, Daniel Arango
- español
La enfermedad de Pompe (EP) es debida a la deficiencia de la enzima lisosomal maltasa ácida o alfa glucosidasa ácida (AGA) y se manifiesta clínicamente como una miopatía. La cantidad y calidad de la enzima determinan la variedad de presentación. A continuación se presentan las formas de debut, características clínicas, hallazgos de laboratorio y evolución de dos casos evaluados con EP.
- English
Pompe disease (PD) is due to lisosomal enzyme acid Maltase or acid alpha-glucosidase deficit and clinically lies expressed such as a myopathy. The amount and quality of enzyme establish the variety of presentation. In the following report We show the way of debut, clinical characteristics, lab findings and the follow up of two cases evaluated with PD and We made a review of the literature.
