Enfermedad de Pompe descripción de las características clínicas y de laboratorio de una familia colombiana: descripción de las características clínicas y de laboratorio de una familia colombiana

• Ortiz Giraldo, Blair ^[1] ; Cornejo Ochoa, José William ^[1] ; Arango, Daniel ^[2]
  1. [1] Universidad de Antioquia

     Universidad de Antioquia

     Colombia

     
  2. [2] Hospital General de Medellín
• Localización: Acta Neurológica Colombiana, ISSN-e 2422-4022, ISSN 0120-8748, Vol. 27, Nº. 4, 2011, págs. 231-236
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Pompe disease: clinical presentation in a Colombian family
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  • Texto completo
• Resumen
  • español

    La enfermedad de Pompe (EP) es debida a la deficiencia de la enzima lisosomal maltasa ácida o alfa glucosidasa ácida (AGA) y se manifiesta clínicamente como una miopatía. La cantidad y calidad de la enzima determinan la variedad de presentación. A continuación se presentan las formas de debut, características clínicas, hallazgos de laboratorio y evolución de dos casos evaluados con EP.

  • English

    Pompe disease (PD) is due to lisosomal enzyme acid Maltase or acid alpha-glucosidase deficit and clinically lies expressed such as a myopathy. The amount and quality of enzyme establish the variety of presentation. In the following report We show the way of debut, clinical characteristics, lab findings and the follow up of two cases evaluated with PD and We made a review of the literature.