Resumen de Estudio cromosómico de 303 pérdidas gestacionales en México

Luz M. Garduño Zarazúa, Dora G. Mayén, Ricardo Meléndez Hernández, Antonio J. Paz Martínez, Eva Ramírez Arroyo, David Dosa, Mónica Aguinaga, Javier Pérez Durán, Osiris Ríos, Jaime López Valdez, Leda Torres, Sara Frías Sánchez

• español

  Antecedentes: Las alteraciones cromosómicas están presentes en 50 a 60 % de los abortos espontáneos y en 6 a 19 % de los mortinatos. Aunque se prefieren los microarreglos para estudiarlos, numerosos hospitales no pueden ofrecerlos.

  Objetivo: Presentar los resultados del estudio citogenético de 303 productos de la concepción (POC), 184 se obtuvieron de abortos espontáneos, 49 fueron mortinatos y en 17 no se identificó la de edad gestacional.

  Material y métodos: Se empleó cariotipo, hibridación in situ con fluorescencia, secuencias cortas repetidas en tándem y microarreglos, según el tipo de pérdida y la muestra disponible.

  Resultados: En 29 POC se encontró tejido materno, por lo que fueron eliminados de los análisis. En 250 (91.2 %)/274 casos se obtuvieron resultados informativos; la tasa de éxito del cariotipo fue de 80.7 %; la de los microarreglos de SNP, de 94.5 %; y la de la hibridación fluorescente in situ y la repetición corta en tándem, de 100 %. Se observaron anomalías citogenéticas en 57.6 % de los abortos espontáneos y en 24.5 % de los mortinatos; 94 % de las anomalías fueron numéricas y 6 %, submicroscópicas.

  Conclusiones: El cariotipo en conjunto con el estudio de secuencias cortas repetidas en tándem para descartar contaminación de células maternas es efectivo para estudiar abortos espontáneos; los microarreglos se recomiendan en los mortinatos.

• English

  Background: Chromosomal abnormalities are present in 50 to 60 % of miscarriages and in 6 to 19 % of stillbirths. Although microarrays are preferred for studying chromosomal abnormalities, many hospitals cannot offer this methodology.

  Objective: To present the results of the cytogenetic analysis of 303 products of conception (POC), which included 184 miscarriages, 49 stillbirths and 17 cases of undefined age.

  Material and methods: Karyotyping, fluorescence in situ hybridization, short tandem repeats and microarrays were used, depending on the type of loss and available sample.

  Results: In 29 POCs we found maternal tissue and were eliminated from the analyses. Informative results were obtained in 250 (91.2 %)/274 cases; the karyotyping success rate was 80.7 %; that of single nucleotide polymorphism microarrays, 94.5 %; and that of fluorescence in situ hybridization and short tandem repeat, 100 %. Cytogenetic abnormalities were observed in 57.6 % of miscarriages and in 24.5 % of stillbirths; 94 % of total anomalies were numerical and 6 % were submicroscopic.

  Conclusions: Karyotyping with simultaneous short tandem repeat study to rule out contamination of maternal cells is effective for studying miscarriages; in stillbirths, microarrays are recommended.