Estudio cromosómico de 303 pérdidas gestacionales en México

• Luz M. Garduño-Zarazúa ^[1] ; Dora G. Mayén ^[4] ; Ricardo Meléndez Hernández ^[4] ; Antonio J. Paz Martínez ^[4] ; Eva Ramírez Arroyo ^[4] ; David Sosa ^[4] ; Mónica Aguinaga ^[2] ; Javier Pérez Durán ^[2] ; Osiris Ríos ^[3] ; Jaime López Valdez ; Leda Torres ; Sara Frías Sánchez
  1. [1] Universidad Nacional Autónoma de México

     Universidad Nacional Autónoma de México

     México

     
  2. [2] Instituto Nacional de Perinatología

     Instituto Nacional de Perinatología

     México

     
  3. [3] Instituto Nacional de Pediatria

     Instituto Nacional de Pediatria

     México

     
  4. [4] Unidad de Genética Aplicada, Hospital Ángeles Lomas, Huixquilucan, Estado de México

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• Localización: Gaceta médica de México, ISSN 0016-3813, Vol. 160, Nº. 1, 2024, págs. 81-91
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Chromosome analysis of 303 pregnancy losses in Mexico
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    Antecedentes: Las alteraciones cromosómicas están presentes en 50 a 60 % de los abortos espontáneos y en 6 a 19 % de los mortinatos. Aunque se prefieren los microarreglos para estudiarlos, numerosos hospitales no pueden ofrecerlos.

    Objetivo: Presentar los resultados del estudio citogenético de 303 productos de la concepción (POC), 184 se obtuvieron de abortos espontáneos, 49 fueron mortinatos y en 17 no se identificó la de edad gestacional.

    Material y métodos: Se empleó cariotipo, hibridación in situ con fluorescencia, secuencias cortas repetidas en tándem y microarreglos, según el tipo de pérdida y la muestra disponible.

    Resultados: En 29 POC se encontró tejido materno, por lo que fueron eliminados de los análisis. En 250 (91.2 %)/274 casos se obtuvieron resultados informativos; la tasa de éxito del cariotipo fue de 80.7 %; la de los microarreglos de SNP, de 94.5 %; y la de la hibridación fluorescente in situ y la repetición corta en tándem, de 100 %. Se observaron anomalías citogenéticas en 57.6 % de los abortos espontáneos y en 24.5 % de los mortinatos; 94 % de las anomalías fueron numéricas y 6 %, submicroscópicas.

    Conclusiones: El cariotipo en conjunto con el estudio de secuencias cortas repetidas en tándem para descartar contaminación de células maternas es efectivo para estudiar abortos espontáneos; los microarreglos se recomiendan en los mortinatos.

  • English

    Background: Chromosomal abnormalities are present in 50 to 60 % of miscarriages and in 6 to 19 % of stillbirths. Although microarrays are preferred for studying chromosomal abnormalities, many hospitals cannot offer this methodology.

    Objective: To present the results of the cytogenetic analysis of 303 products of conception (POC), which included 184 miscarriages, 49 stillbirths and 17 cases of undefined age.

    Material and methods: Karyotyping, fluorescence in situ hybridization, short tandem repeats and microarrays were used, depending on the type of loss and available sample.

    Results: In 29 POCs we found maternal tissue and were eliminated from the analyses. Informative results were obtained in 250 (91.2 %)/274 cases; the karyotyping success rate was 80.7 %; that of single nucleotide polymorphism microarrays, 94.5 %; and that of fluorescence in situ hybridization and short tandem repeat, 100 %. Cytogenetic abnormalities were observed in 57.6 % of miscarriages and in 24.5 % of stillbirths; 94 % of total anomalies were numerical and 6 % were submicroscopic.

    Conclusions: Karyotyping with simultaneous short tandem repeat study to rule out contamination of maternal cells is effective for studying miscarriages; in stillbirths, microarrays are recommended.