Resumen de MELAS en el Perú: reporte de caso
Carlos Escalante-Gavancho, Jorge Adolfo Vattuone Echevarria, Elizabeth Candia-Rivera, Jaime Isidro- Huarcaya, Jorge Escalante-Canorio
- español
El síndrome de MELAS es una rara citopatía mitocondrial de difícil diagnóstico. Reportamos el caso de una niña de 10 años, que ingresó al Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas de Lima, Perú, quien presentó episodios bruscos similares a accidentes cerebro vasculares y crisis epilépticas. Los estudios de neuro imágenes mostraron infartos y el examen genético fue positivo para MELAS identificando la mutación más frecuente A3243G.
- English
MELAS syndrome is a rare mitochondrial cytopathy difficult to diagnose. We report the case of a 10year old girl who was admitted to the National Institute of Neurological Sciences of Lima - Peru, who presented sudden stroke like episodes and seizures. Neuroimaging studies showed infarction and genetic testing was positive for identifying the most common MELAS mutation(A3243).
