MELAS en el Perú: reporte de caso

• Carlos Escalante-Gavancho ^[1] ; Jorge A Vattuone-Echevarría ^[2] ; Elizabeth Candia-Rivera ^[2] ; Jaime Isidro- Huarcaya ^[1] ; Jorge Escalante-Canorio ^[1]
  1. [1] Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas Departamento de Neuropediatria
  2. [2] Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas
• Localización: Revista de Neuro-Psiquiatría: (RNP), ISSN-e 1609-7394, ISSN 0034-8597, Vol. 78, Nº. 4, 2015, págs. 253-257
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • MELAS in Peru: case report
• Enlaces
  • Texto completo
• Resumen
  • español

    El síndrome de MELAS es una rara citopatía mitocondrial de difícil diagnóstico. Reportamos el caso de una niña de 10 años, que ingresó al Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas de Lima, Perú, quien presentó episodios bruscos similares a accidentes cerebro vasculares y crisis epilépticas. Los estudios de neuro imágenes mostraron infartos y el examen genético fue positivo para MELAS identificando la mutación más frecuente A3243G.

  • English

    MELAS syndrome is a rare mitochondrial cytopathy difficult to diagnose. We report the case of a 10year old girl who was admitted to the National Institute of Neurological Sciences of Lima - Peru, who presented sudden stroke like episodes and seizures. Neuroimaging studies showed infarction and genetic testing was positive for identifying the most common MELAS mutation(A3243).