Resumen de Evolución y crecimiento de una muestra de pacientes afectos de Síndrome de Noonan

María Teresa García Castellanos, Rafaela María Úbeda Trujillo, José Ignacio Labarta Aizpun, Marta Ferrer Lozano, Marta Vara Callau, Antonio de Arriba Muñoz

• español

  Antecedentes: El síndrome de Noonan (SN) es un trastorno genético caracterizado por anomalías craneofaciales, cardiopatía congénita y talla baja. El uso de hormona de crecimiento (rhGH) en estos pacientes ha sido recientemente aprobado. Objetivos: Evaluar características clínicas y respuesta al tratamiento con rhGH en pacientes con SN. Material y métodos: estudio retrospectivo y observacional de 25 pacientes con SN. Se evaluaron variables relacionadas con genética, antecedentes perinatales-familiares, patología asociada y antropometría durante el seguimiento. Resultados: la mutación más frecuente fue en PTPN11 (80%), 88% presentaron fenotipo característico y 80% cardiopatía congénita. 13 fueron tratados con rhGH, iniciándose a los 7,46±3,71años. Se observó buena respuesta tras el primer año valorada en incremento de talla >0,5DE en 53,8%, incremento de velocidad de crecimiento >1DE en 76,9% y ganancia de talla adulta de 1,67±0,51DE. Conclusiones: La talla baja y la patología asociada son frecuentes en el SN. El tratamiento con rhGH se ha mostrado beneficioso a corto y largo plazo, observándose una ganancia de talla significativa y mejorando su pronóstico de crecimiento inicial.

• English

  Background: Noonan Syndrome (NS) is a genetic disorder characterized by craniofacial anomalies, congenital heart disease and short stature. The use of growth hormone in these patients has recently been approved. Objectives: To evaluate clinical characteristics and the response to rhGH treatment in patients with NS. Material and methods: A retrospective and observational study was performed on 25 patients with NS.Variables have been evaluated in relation to genetics, perinatal and family history, associated pathology, anthropometry during follow-up. Results: The most frequent mutation was in PTPN11 gen (80%). 88% presented a characteristic phenotype and 80% congenital heart disease. 13 were treated with rhGH, with an onset age of 7,46± 3,71years. A good response was observed after the first year, assessed as an increase in height >0,5SDS in 53,8% and an increase in growth speed >1SDS in 76,9%. An adult height gain of 1,67±0,51SDS. Conclusions: Short stature and associated pathology are common in NS. Treatment with rhGH has been shown to be beneficial in the short and long term, observing a significant height gain and improving growth predictions.