Evolución y crecimiento de una muestra de pacientes afectos de Síndrome de Noonan

• M. T. García Castellanos ^[1] ; R. M. Úbeda Trujillo ^[1] ; J. I. Labarta Aizpún ^[1] ; M. Ferrer Lozano ^[1] ; M. Vara Callau ^[1] ; A. de Arriba Muñoz ^[1]
  1. [1] Hospital Miguel Servet

     Hospital Miguel Servet

     Zaragoza, España

     
• Localización: Boletín de la Sociedad de Pediatría de Aragón, La Rioja y Soria, ISSN-e 1696-358X, ISSN-e 1696-358X, Nº. 2, 2023, págs. 62-67
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Evolution and growth of a sample of patients with Noonan Syndrome
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• Resumen
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    Antecedentes: El síndrome de Noonan (SN) es un trastorno genético caracterizado por anomalías craneofaciales, cardiopatía congénita y talla baja. El uso de hormona de crecimiento (rhGH) en estos pacientes ha sido recientemente aprobado. Objetivos: Evaluar características clínicas y respuesta al tratamiento con rhGH en pacientes con SN. Material y métodos: estudio retrospectivo y observacional de 25 pacientes con SN. Se evaluaron variables relacionadas con genética, antecedentes perinatales-familiares, patología asociada y antropometría durante el seguimiento. Resultados: la mutación más frecuente fue en PTPN11 (80%), 88% presentaron fenotipo característico y 80% cardiopatía congénita. 13 fueron tratados con rhGH, iniciándose a los 7,46±3,71años. Se observó buena respuesta tras el primer año valorada en incremento de talla >0,5DE en 53,8%, incremento de velocidad de crecimiento >1DE en 76,9% y ganancia de talla adulta de 1,67±0,51DE. Conclusiones: La talla baja y la patología asociada son frecuentes en el SN. El tratamiento con rhGH se ha mostrado beneficioso a corto y largo plazo, observándose una ganancia de talla significativa y mejorando su pronóstico de crecimiento inicial.

  • English

    Background: Noonan Syndrome (NS) is a genetic disorder characterized by craniofacial anomalies, congenital heart disease and short stature. The use of growth hormone in these patients has recently been approved. Objectives: To evaluate clinical characteristics and the response to rhGH treatment in patients with NS. Material and methods: A retrospective and observational study was performed on 25 patients with NS.Variables have been evaluated in relation to genetics, perinatal and family history, associated pathology, anthropometry during follow-up. Results: The most frequent mutation was in PTPN11 gen (80%). 88% presented a characteristic phenotype and 80% congenital heart disease. 13 were treated with rhGH, with an onset age of 7,46± 3,71years. A good response was observed after the first year, assessed as an increase in height >0,5SDS in 53,8% and an increase in growth speed >1SDS in 76,9%. An adult height gain of 1,67±0,51SDS. Conclusions: Short stature and associated pathology are common in NS. Treatment with rhGH has been shown to be beneficial in the short and long term, observing a significant height gain and improving growth predictions.