Síndrome Vexas: a propósito de un caso

• Adrián Mayo-Juanatey ^[1] ; María José Fernández-Llavador ^[2] ; Carlos Valera-Ribera ^[1] ; Pablo Andújar-Brazal ^[1] ; Eduardo Flores-Fernández ^[1] ; Ignacio Vázquez-Gómez ^[1] ; Elia Valls-Pascual ^[1] ; Àngels Martínez-Ferrer ^[1] ; Desamparados Ybañez-García ^[1] ; Joaquín Lacasa Molina ^[1] ; Alida Taberner Cortés ^[1] ; Juan José Alegre-Sancho ^[1]
  1. [1] Servicio de Reumatología. Hospital Universitari Doctor Peset. Valencia, España.
  2. [2] Servicio de Hematología y Hemoterapia. Hospital Universitari Doctor Peset. Valencia, España
• Localización: Revista de la SVR: Sociedad Valenciana de Reumatología, ISSN 1133-4800, Vol. 8, Nº. 6 (abril), 2023, págs. 24-28
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Vexas Syndrome: a case report
• Enlaces
  • Texto completo (pdf)
• Resumen
  • español

    El síndrome VEXAS es una entidad infrecuente secundaria a una mutación en el gen UBA1, localizado en el cromosoma X, y caracterizada por la aparición de múltiples manifestaciones autoinflamatorias sistémicas y hematológicas, dependientes del tratamiento con glucocorticoides. Esto provoca como consecuencia la aparición de vacuolas, característica de esta patología, en células madre hematopoyéticas. En la presente publicación aportamos un caso ilustrativo proveniente de nuestras consultas, y realizamos una breve revisión de la evidencia publicada al respecto.

  • English

    VEXAS syndrome is a rare entity secondary to UBA1 mutations, located on the X chromosome, and characterized by multiple autoinflammatory and haematologic manifestations, which are dependent on corticosteroid treatment. This mutation also generates, as a consequence, a characteristic vacuolation on haematopoyetic stem-cells. On this article we present an illustrative clinic case diagnosed at our centre, and make a brief review of the published evidence so far.