Edgar Martín Hernández, C. Aparicio López, Guillermo Álvarez Calatayud, M.ªA. García Herrera
Se presenta el caso de un niño de 12 meses con hipouricemia renal cuya primera manifestación fue crisis de llanto y globo vesical, secundarios a litiasis úrica vesicouretral. El estudio metabólico reveló una orina persistentemente ácida con gasometrías sanguíneas normales y un aumento de la excreción fraccional de ácido úrico (24-32%) con hipouricemia (1,4-1,7 mg/dl), que no respondió a la piracinamida, pero sí al benzbromarone, consistente todo ello con un defecto presecretor. No se encontraron otras alteraciones en la función tubular, como aminoaciduria, glucosuria o fosfaturia, así como tampoco otras enfermedades de base causantes de hipouricemia. El paciente fue intervenido quirúrgicamente y después se trató con citrato potásico, permaneciendo asintomático tras 2 años de seguimiento, a pesar de persistir la hiperuricosuria. En nuestro conocimiento es el paciente más joven descrito en la bibliografía con hipouricemia renal y litiasis.
We report a 12-month-old boy with renal hypouricemia who presented with crying due to obstructing vesicourethral uric acid stones. Metabolic study revealed persistent acidic urine with normal blood pH, and hypouricemia (1.4-1.7 mg/dl) with an increased ratio of uric acid clearance to creatinine clearance (24-32%). Pyrazinamide produced no response but the patient showed a positive response to benzbromarone. These findings were consistent with a presecretory defect. No other tubular dysfunctions, such as renal glycosuria, aminoaciduria or phosphaturia were found. The patient underwent surgical treatment and was subsequently treated with potassium citrate. After a 2-year follow-up, he remains asymptomatic, despite persistent hyperuricosuria. To our knowledge, this is the youngest reported case of renal hypouricemia and lithiasis.
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