Síndrome de Schwachman-Diamond:: caso clínico

• García, E. ^[1] ; Lagrotta, P. ^[1]
  1. [1] Hospital Prof. A. Posadas
• Localización: Revista Hematología, ISSN 0329-0379, ISSN-e 2250-8309, Vol. 21, Nº. 2, 2017 (Ejemplar dedicado a: MAYO - AGOSTO), págs. 219-221
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Shwachman-Diamond syndrome:: clinical case
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• Resumen
  • español

    El síndrome de Schwachman-Diamond es una enfermedad rara, autosómica recesiva, caracterizada por insuficiencia pancreática exocrina, disfunción de la médula ósea, alteraciones esqueléticas y baja talla. A continuación se presenta el cuadro clínico de un paciente de 8 años que consulta en el Servicio de Hematología Infantil del Hospital Prof. A. Posadas por neutropenia

  • English

    Schwachman-Diamond syndrome is a rare, autosomal recessive disease characterized by exocrine pancreatic insufficiency, bone marrow dysfunction, skeletal disorders and low stature.We report an 8 year-old patient who was admitted to Prof. A. Posadas Hospital Hematology Pediatric department because of neutropenia.