Leucemia mieloide aguda / síndrome mielodisplásico familiar asociada a CEBPA

• Iastrebner, M. ^[1] ; Dourisboure, R. ^[2] ; Matilla Méndez, L. ^[3] ; Tamashiro, M. ^[1] ; Chavarri, A. ^[1] ; Sorrentino, M. ^[1] ; López, A. ^[1] ; Rigl, R. ^[1] ; Zanardi, C. ^[1] ; Rapan, L. ^[1] ; Ortiz, M. ^[1] ; Campestri, R. ^[4] ; Benasayag, S. ^[3]
  1. [1] Sanatorio Sagrado Corazón
  2. [2] Centro de Diagnóstico Molecular
  3. [3] Fundagen
  4. [4] Sanatorio Anchorena, Buenos Aires, Argentina

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• Localización: Revista Hematología, ISSN 0329-0379, ISSN-e 2250-8309, Vol. 21, Nº. 2, 2017 (Ejemplar dedicado a: MAYO - AGOSTO), págs. 139-142
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Family acute myeloid leukemia / myeloid dysplastic syndrome associated with CEBPA
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• Resumen
  • español

    El diagnóstico de leucemia mieloide aguda / síndrome mielodisplásico (LMA/SMD) familiar asociada a CEBPA requiere un interrogatorio orientado a la búsqueda de antecedentes familiares, confección de un árbol genealógico, estudios genéticos especializados y un asesoramiento genético posterior. La función CEBPA es fundamental en el desarrollo de la maduración mieloide, eritropoyesis y en la formación de gránulos mieloides secundarios. Se des-cribe un caso de LMA/SMD familiar donde 3 de sus miembros son portadores de una mutación no descrita previamente en el gen CEBPA.

  • English

    The diagnosis of family acute myeloid leukemia / myelodysplastic syndrome (AML/MDS) associated with CEBPA requires a special interrogation about family history, specific genetic studies and a family counselling. CEBPA main function is fundamental to the development of myeloid maturation, erythro-poiesis and myeloid secondary granule constitution. We describe a case of family AML/MDS where 3 members carry a novel mutation variant in the CEB-PA gene.