Resumen de Relación entre el tamaño de deleción y afectación del lenguaje en síndrome de Phelan-McDermid: revisión sistemática

Miriam Vicente Martínez, Dolores María Peñalver García

• español

  Antecedentes y objetivo: el Síndrome Phelan-McDermid es una enfermedad rara con prevalencia desconocida, provocada por un desorden del neurodesarrollo que genera la pérdida de la función del gen SHANK3, ocasionando una gran variedad de síntomas clínicos, sobre todo alteraciones lingüísticas, incluso pudiendo estar ausente en una gran cantidad de sujetos. Este trabajo consistió en una revisión sistemática, cuyo objetivo se centró en valorar la existencia de una correlación entre el tamaño de la deleción 22q13 y el desarrollo o afectación del lenguaje en sujetos entre 0 y 55 años con Síndrome Phelan-McDermid. Método: para realizar el presente trabajo, se realizó una búsqueda en PubMed, Medline, Cochrane Plus, PsycInfo y Google Académico de artículos publicados sobre el tema en cuestión, entre los años 2010 y marzo del 2020. Finalmente, esta revisión sistemática se realizó con el contenido de 8 artículos a texto completo. Resultados: los resultados indicaron la existencia, de forma significativa, de la correlación entre el tamaño de la deleción 22q13 y la ausencia o alteración del lenguaje en pacientes con Síndrome Phelan-McDermid. Conclusiones: no obstante, se precisa de investigaciones futuras sobre el tema, para determinar y conocer en profundidad dicha relación.

• English

  Background and aims: The Phelan-McDermid syndrome is a rare disease with an unknown prevalence produced by a neurodevelopmental disorder which causes the loss in the function of the SHANK3 gene, entailing a great variety of clinic symptoms, mostly linguistic alterations, and even been absent in a large number of subjects. The following revision consisted in a systematic review, whose main objective focused on assessing the existence of a correlation between the size of the 22q13 deletion, and the development or affectation of the language in subjects between 0 and 55 years old, suffering from the Phelan-McDermid syndrome. Method: for the completion of the following paper, research was conducted on the matter of fact in articles published on PubMed, Medline, Cochrane Plus, Psycinfo and Google Scholar, between 2010 and March 2020. Finally, this systematic revision was conducted with the content of the complete text of 8 articles. Results: the results indicated the existence, on a significant scale, of a correlation between the size of the 22q13 deletion and language the absence or disruption in patients with the Phelan-McDermid syndrome. Conclusions: not with standing, it is required from further research on the topic to determine and understand such correlation in-depth.