Resumen de Genética humana. Generalidades y consejo genético
Mª José Hernáez, María Encarnación Rubio Fernández
En el ser humano pueden manifestarse diversas anomalías cromosómicas, en cuanto al número, a su distribución o a ambas cosas.
La alteración en el número de cromosomas puede ser por exceso (trisomía) <> por defecto (monosomía). Este tipo de alteración produce efectos negativos en el feto y es causa de abortos.
Existen diversos tipos de reorganización de los cromosomas, como son las traslocaciones, las inversiones, las inserciones, los cromosomas en anillo y las traslocaciones robertsonianas.
En los árboles filogenéticos se representan tanto el parentesco de las familias como las enfermedades que padecen, y son útiles para el estudio del riesgo de transmisión de enfermedades en la descendencia.
Las alteraciones genéticas se pueden heredar de forma autosómica dominante, autosómica recesiva o ligada al sexo.
Herencia autosómica recesiva. Los genes se encuentran en cromosomas autosómicos, afecta indistintamente a hombres y mujeres, y el individuo estará enfermo cuando tenga los dos alelos afectos.
Herencia autosómica dominante. Igual que la autosómica recesiva, pero en este caso los individuos enfermos pueden tener uno o los dos alelos afectos.
Herencia ligada al sexo. Los genes en encuentran en el cromosoma X, puede ser dominante (uno o dos alelos afectos para desarrollar enfermedad) o recesiva (dos alelos afectos). En la recesiva es mayor la afectación en hombres que en mujeres, y en la dominante sucede al contrario.
Las principales técnicas de diagnóstico de anomalías cromosómicas en la descendencia son el diagnóstico preimplantatorio, la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas.
El papel enfermero en las pruebas de diagnóstico de anomalías cromosómicas en la descendencia se centra en la colaboración interdisciplinar, en proporcionar información sobre el proceso, y en prestar apoyo psicológico en todo momento a los pacientes.
