Genética humana. Generalidades y consejo genético

• María José Hernaéz Silva ^[1] ; María Encarnación Rubio Fernández ^[2]
  1. [1] Doctora en Biología. Embrióloga. Clínica de Reproducción Asistida (IVI). Sevilla
  2. [2] Diplomada en enfermería. Clínica de Reproducción Asistida (IVI). Sevilla
• Localización: Enfermería maternal y del recién nacido / coord. por Juana Macías-Seda, Juan Gómez Salgado, 2007, ISBN 8496690628, págs. 63-90
• Idioma: español
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• Resumen

  • En el ser humano pueden manifestarse diversas anomalías cromosómicas, en cuanto al número, a su distribución o a ambas cosas.

    La alteración en el número de cromosomas puede ser por exceso (trisomía) <> por defecto (monosomía). Este tipo de alteración produce efectos negativos en el feto y es causa de abortos.

    Existen diversos tipos de reorganización de los cromosomas, como son las traslocaciones, las inversiones, las inserciones, los cromosomas en anillo y las traslocaciones robertsonianas.

    En los árboles filogenéticos se representan tanto el parentesco de las familias como las enfermedades que padecen, y son útiles para el estudio del riesgo de transmisión de enfermedades en la descendencia.

    Las alteraciones genéticas se pueden heredar de forma autosómica dominante, autosómica recesiva o ligada al sexo.

    Herencia autosómica recesiva. Los genes se encuentran en cromosomas autosómicos, afecta indistintamente a hombres y mujeres, y el individuo estará enfermo cuando tenga los dos alelos afectos.

    Herencia autosómica dominante. Igual que la autosómica recesiva, pero en este caso los individuos enfermos pueden tener uno o los dos alelos afectos.

    Herencia ligada al sexo. Los genes en encuentran en el cromosoma X, puede ser dominante (uno o dos alelos afectos para desarrollar enfermedad) o recesiva (dos alelos afectos). En la recesiva es mayor la afectación en hombres que en mujeres, y en la dominante sucede al contrario.

    Las principales técnicas de diagnóstico de anomalías cromosómicas en la descendencia son el diagnóstico preimplantatorio, la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas.

    El papel enfermero en las pruebas de diagnóstico de anomalías cromosómicas en la descendencia se centra en la colaboración interdisciplinar, en proporcionar información sobre el proceso, y en prestar apoyo psicológico en todo momento a los pacientes.