Resumen de Germline pathogenic variants in Mexican patients with hereditary triple-negative breast cancer

Yanin Chavarri Guerra, Cynthia Villarreal Garza, Ana Sofía Ferrigno Guajardo, Alejandro Mohar Betancourt, Dione Aguilar Méndez, Rosa M. Alvarez Gomez, Lenny Gallardo Alvarado, Azucena del Toro Valero, Gregorio Quintero Beulo, Francisco Gutierrez Delgado, José Luis Rodriguez Olivares, Maria Fernanda Ochoa Chavez, Gubidxa Gutierrez Seymour, Danielle Castillo, Josef Herzog, Jeffrey N. Weitzel

• español

  Objetivo. Describir la prevalencia de variantes patógenas (VPs) germinales en genes asociados con cáncer de mama (CM) en pacientes mexicanos con CM triple negativo (CMTN).Material y métodos. Se analizó el espectro de VPs iden-tificadas en pacientes con CMTN que fueron incluidos pros-pectivamente en un registro y se realizó un estudio genético. Resultados. Se analizó un total de 387 pacientes con una mediana de edad al diagnóstico de 39 años; 113 (29%) eran portadores de VPs en genes de susceptibilidad a CM: BRCA1 (79%), BRCA2 (15%), y otros (6%: ATM, BRIP1, PALB2, PTEN, RAD51C y TP53). Los portadores de VPs eran más jóvenes al diagnóstico de CM (37 vs. 40 años, p=0.004). Conclusiones. Existe una alta prevalencia de VPs en pacientes mexicanos con CMTN y la mayoría se encuentra en genes BRCA. La realización de pruebas genéticas se puede optimizar mediante la adopción de un proceso escalonado para la detección de VPs.

• English

  Objective. Describe the prevalence of breast cancer (BC)-associated germline pathogenic variants (PVs) among Mexican patients with triple-negative BC (TNBC). Materials andmethods. The spectrum of PVs identified among patients with TNBC who were enrolled in a prospective registry and underwent genetic testing was analyzed. Results. Of 387 patients with invasive TNBC and a median age at diagnosis of 39 years (range 21-72), 113 (29%) were carriers of PVs in BC-susceptibility genes: BRCA1 (79%), BRCA2 (15%), and other (6%: ATM, BRIP1, PALB2, PTEN, RAD51C, and TP53). PV carriers were younger at BC diagnosis (37 vs. 40 years, p=0.004) than non-carriers. Conclusion. A large proportion of TNBC in Mexican patients is associated with germline PVs, the vast majority in BRCA. The incremental yield of PVs in other BC-susceptibility genes was modest, and a stepwise approach starting with BRCA testing may be justified if it is more cost-effective than multigene panel testing.