Germline pathogenic variants in Mexican patients with hereditary triple-negative breast cancer

• Yanin Chavarri-Guerra ^[1] ; Cynthia Villarreal-Garza ^[4] ; Ana S Ferrigno ^[5] ; Alejandro Mohar-Betancourt ^[6] ; Dione Aguilar ^[5] ; Rosa M Alvarez-Gomez ^[6] ; Lenny Gallardo-Alvarado ^[6] ; Azucena del Toro-Valero ^[7] ; Gregorio Quintero-Beulo ^[2] ; Francisco Gutierrez-Delgado ^[8] ; José Luis Rodriguez-Olivares ^[1] ; Maria Fernanda Ochoa-Chavez ^[1] ; Gubidxa Gutierrez-Seymour ^[3] ; Danielle Castillo ^[3] ; Josef Herzog ^[3] ; Jeffrey N Weitzel ^[9]
  1. [1] Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán

     Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán

     México

     
  2. [2] Hospital General de México

     Hospital General de México

     México

     
  3. [3] City Of Hope National Medical Center

     City Of Hope National Medical Center

     Estados Unidos

     
  4. [4] Breast Cancer Center, Hospital Zambrano Hellion TecSalud, Tecnológico de Monterrey. San Pedro Garza García, Nuevo León/Instituto Nacional de Cancerología. Mexico City, Mexico
  5. [5] Breast Cancer Center, Hospital Zambrano Hellion TecSalud, Tecnológico de Monterrey. San Pedro Garza García, Nuevo León, Mexico
  6. [6] Instituto Nacional de Cancerología. Mexico City, Mexico
  7. [7] Universidad de Guadalajara/Instituto Jalisciense de Cancerología. Guadalajara, Jalisco, Mexico
  8. [8] Centro de Estudios y Prevención del Cáncer. Tuxtla Gutiérrez, Chiapas, Mexico
  9. [9] Latin American School of Oncology. Sierra Madre, California, USA

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• Localización: Salud pública de México, ISSN-e 1606-7916, ISSN 0036-3634, Vol. 64, Nº. 1, 2022 (Ejemplar dedicado a: Oportunidades y fortalecimiento de capacidades de investigación en cáncer), págs. 41-48
• Idioma: inglés
• Títulos paralelos:
  • Variantes patógenas de línea germinal en mexicanas con cáncer de mama triple negativo hereditario
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• Resumen
  • español

    Objetivo. Describir la prevalencia de variantes patógenas (VPs) germinales en genes asociados con cáncer de mama (CM) en pacientes mexicanos con CM triple negativo (CMTN).Material y métodos. Se analizó el espectro de VPs iden-tificadas en pacientes con CMTN que fueron incluidos pros-pectivamente en un registro y se realizó un estudio genético. Resultados. Se analizó un total de 387 pacientes con una mediana de edad al diagnóstico de 39 años; 113 (29%) eran portadores de VPs en genes de susceptibilidad a CM: BRCA1 (79%), BRCA2 (15%), y otros (6%: ATM, BRIP1, PALB2, PTEN, RAD51C y TP53). Los portadores de VPs eran más jóvenes al diagnóstico de CM (37 vs. 40 años, p=0.004). Conclusiones. Existe una alta prevalencia de VPs en pacientes mexicanos con CMTN y la mayoría se encuentra en genes BRCA. La realización de pruebas genéticas se puede optimizar mediante la adopción de un proceso escalonado para la detección de VPs.

  • English

    Objective. Describe the prevalence of breast cancer (BC)-associated germline pathogenic variants (PVs) among Mexican patients with triple-negative BC (TNBC). Materials andmethods. The spectrum of PVs identified among patients with TNBC who were enrolled in a prospective registry and underwent genetic testing was analyzed. Results. Of 387 patients with invasive TNBC and a median age at diagnosis of 39 years (range 21-72), 113 (29%) were carriers of PVs in BC-susceptibility genes: BRCA1 (79%), BRCA2 (15%), and other (6%: ATM, BRIP1, PALB2, PTEN, RAD51C, and TP53). PV carriers were younger at BC diagnosis (37 vs. 40 years, p=0.004) than non-carriers. Conclusion. A large proportion of TNBC in Mexican patients is associated with germline PVs, the vast majority in BRCA. The incremental yield of PVs in other BC-susceptibility genes was modest, and a stepwise approach starting with BRCA testing may be justified if it is more cost-effective than multigene panel testing.