Resumen de Implantación de un programa de cribado bioquímico y genético de hipercolesterolemia familiar. Colaboración entre el laboratorio clínico y las unidades de lípidos: diseño del Proyecto ARIAN

Teresa Arrobas Velilla, Ángel Brea Hernando, Pedro Valdivielso Felices, Begoña Gallardo Alguacil, Ramón Pérez Temprano, María del Mar Martínez Quesada, Miguel Angel Rico Corral, Lourdes Diez Herrán, Ovidio Muñiz Grijalvo, Pura García Yun, Francisca Jiménez-Mena Villar, Francisco Morales Pérez, Olga González Albarrán, Mercedes Herranz Puebla, Carolina Puertas, Silvia Campos Anguila, Joan Lima Ruiz, Armando Raul Guerra Ruiz, José Luis Hernández Hernández, José Vicente García Lario, Pablo González Busto, Fernando Rodriguez Aleman, María del Mar del Aguila García, Fernando Jaén Águila, Goizane Marcaida Benito, Juan Jose Tamarit Garcia, Cristina Gómez Cobo, Juan Ramón Urgeles Planella, Luis Irigoyen Cucalon, José Antonio Gimeno Orna, José Ruiz Budría, Ignacio Vázquez Rico, Jessica Roa Garrido, Enrique Ruiz Pérez, María Maravi Álvarez, Laura de la Maza Pereg, María Victoria Poncela García, María Martín Palencia, David Peñalver Talavera, Montaña Jiménez Álvaro, Marco Antonio Puma Duque, Almudena Vigil Rodríguez, Juan Manuel Fernández Alonso, José Alfredo Martín Armas, Magdalena León Mazorra, Casimira Dominguez Cabrera, Lidia Esther Ruiz Gracia, José Puzo Foncillas, Xavier Pintó Sala, María José Castro Castro, Fernando Civeira Murillo, Pilar Calmarza Calmarza, Rosa M. Sánchez Hernández, Marta Riaño Ruiz, Camino García García-Lescun, María Almudena Amor García-Lescun, Eduardo Alegría Ezquerra, Cristina Soler i Ferrer, Merce Montesinos, Antonio Rus Martínez, Marta Casañas Martínez

• español

  Introducción y objetivo La hipercolesterolemia familiar (HF) es el trastorno genético más frecuente asociado con enfermedad coronaria prematura debido a la presencia de cLDL incrementado desde el nacimiento. Se encuentra infradiagnosticada e infratratada. El objetivo primario del proyecto ARIAN es determinar el número de pacientes diagnosticados de HF tras implantar un nuevo procedimiento de cribado desde el laboratorio.

  Material y métodos Este proyecto se ha diseñado como un análisis retrospectivo mediante consulta al sistema informático. Se seleccionaron de las bases de datos de laboratorio aquellas muestras de suero de pacientes ≥ 18 años con cLDL directos o calculados > 250 mg/dl, desde el 1 de enero del 2017 hasta el 31 de diciembre del 2018. Una vez descartadas causas secundarias, se comunicó al médico de Atención Primaria solicitante la sospecha de que su paciente pudiera portar una HF y gestionar una cita prioritaria en la unidad de Lípidos. Todos aquellos pacientes con una puntuación ≥ 6 puntos de los criterios de las Clínicas holandesas se les propuso un estudio genético.

  Resultados El protocolo se presentó a 55 laboratorios de forma individualizada. Hasta el día 30 de diciembre del 2020, el número centros que han remitido resultados es de 24. El número de muestras analizadas hasta ese momento fue de 3.266.341, lo que representa un 34% de la población atendida en esas áreas de salud (9.727.434).

  Conclusiones La identificación de nuevos sujetos con HF mediante esta nueva estrategia desde el laboratorio y su remisión a las unidades de Lípidos debe incrementar el número de pacientes tratados en las unidades de Lípidos y permitir iniciar cribados en cascada familiar.

• English

  Introduction and objective Familial hypercholesterolaemia (FH) is the most common genetic disorder associated with premature coronary artery disease due to the presence of LDL-C cholesterol increased from birth. It is underdiagnosed and undertreated. The primary objective of the ARIAN project was to determine the number of patients diagnosed with FH after implementing a new screening procedure from the laboratory.

  Material and methods This project was designed as a retrospective analysis by consulting the computer system. We selected from databases serum samples from patients ≥ 18 years with direct or calculated LDL-C > 250 mg/dL from 1 January 2017 to 31 December 2018. Once secondary causes had been ruled out, the requesting primary care physician was notified that their patient might have FH and to arrange a priority appointment in the lipid unit. All patients with a score of ≥ 6 points according to the Dutch Lipid Clinic Criteria were proposed for a genetic study Results By December 30th, 2020, 24 centres out of the initial 55 had submitted results. The number of patients analysed up to that point was 3,266,341, which represents 34% of the population served in those health areas (9,727,434).

  Conclusions The identification of new subjects with FH through this new strategy from the laboratory and their referral to lipid units should increase the number of patients treated in lipid units and initiate familial cascade screening.