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Implantación de un programa de cribado bioquímico y genético de hipercolesterolemia familiar. Colaboración entre el laboratorio clínico y las unidades de lípidos: diseño del Proyecto ARIAN

  • Arrobas Velilla, Teresa ; Brea, Ángel ; Valdivielso, Pedro ; Alguacil, Begoña Gallardo ; Temprano, Ramon Pérez [11] ; Quesada, Mar Martínez [11] ; Rico, Miguel Ángel ; Herrán, Lourdes Diez ; Grijalbo, Ovidio Muñiz [12] ; Yun, Purificación García [1] ; Villar, Francisca Jiménez-Mena [1] ; Pérez, Francisco Morales [1] ; Albarrán, Olga González [1] ; Puebla, Mercedes Herranz ; Robles, Carolina Puertas [2] ; Anguila, Silvia Campos [3] ; Ruiz, Joan Lima [3] ; Ruiz, Armando Raúl Guerra [4] ; Hernández, José Luis Hernández ; Lario, José Vicente García ; Busto, Pablo González [13] ; Alemán, Fernando Rodríguez [13] ; García, María Mar Águila [13] ; Ávila, Fernando Jaén [13] ; Benito, Goitzane Marcaida [14] ; Gracia, Juan José Tamarit [14] ; Cobos, Cristina Gómez [15] ; Planella, Juan Ramón Urgeles [15] ; Cucalón, Luis Irigoyen [5] ; Orna, José Antonio Gimeno ; Budría, José Ruiz [5] ; Rico, Ignacio Vázquez ; Garrido, Jessica Roa ; Pérez, Enrique Ruiz [6] ; Álvarez, María Maravi [6] ; Pereg, Laura de la Maza [6] ; García, María Victoria Poncela [6] ; Palencia, María Martin [6] ; Talavera, David Peñalver [7] ; Álvaro, Montaña Jiménez [7] ; Duque, Marco Puma [8] ; Rodríguez, Almudena Vigil [8] ; Alonso, Juan Manuel Fernández [8] ; Armas, José Alfredo Martin [16] ; Mazorra, Magdalena León [16] ; Cabrera, Casimira Domínguez [16] ; Gracia, Lidia Esther Ruiz [16] ; Foncillas, José Puzo ; Sala, Xavier Pintó ; Castro, María José Castro [17] ; Murillo, Fernando Civeira ; Calmarza, Pilar ; Hernández, Rosa Sánchez [18] ; Ruiz, Marta Riaño [18] ; García-Lescun, Camino García [9] ; Amor, María Almudena [9] ; Alegría, Eduardo ; Ferrer, Cristina Soler [9] ; Costa, Mercé Montesino [19] ; Rus, Antonio [10] ; Casañas, Marta
    1. [1] Hospital Universitario de Badajoz

      Hospital Universitario de Badajoz

      Badajoz, España

    2. [2] Hospital General Universitario Gregorio Marañón

      Hospital General Universitario Gregorio Marañón

      Madrid, España

    3. [3] Hospital Vall d'Hebron

      Hospital Vall d'Hebron

      Barcelona, España

    4. [4] Hospital Universitario Marqués de Valdecilla

      Hospital Universitario Marqués de Valdecilla

      Santander, España

    5. [5] Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa

      Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa

      Zaragoza, España

    6. [6] Complejo Asistencial Universitario de Burgos

      Complejo Asistencial Universitario de Burgos

      Burgos, España

    7. [7] Hospital Virgen del Puerto

      Hospital Virgen del Puerto

      Plasencia, España

    8. [8] Hospital Infanta Cristina

      Hospital Infanta Cristina

      Parla, España

    9. [9] Hospital Universitario de Torrejón

      Hospital Universitario de Torrejón

      Torrejón de Ardoz, España

    10. [10] Hospital San Pedro

      Hospital San Pedro

      Logroño, España

    11. [11] Hospital Virgen Macarena (Sevilla)
    12. [12] Hospital Virgen del Rocío (Sevilla)
    13. [13] Hospital Universitario Virgen de las Nieves y Hospital Universitario clínico San Celicio (Granada)
    14. [14] Hospital General de Valencia
    15. [15] Hospital Universitario Son Espasses (Palma de Mallorca)
    16. [16] Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín
    17. [17] Hospital Universitario de Bellvitge
    18. [18] Hospital Insular de Gran Canaria
    19. [19] Institut d’Assistencia Sanitaria Santa Caterina (Gerona)
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  • Localización: Clínica e investigación en arteriosclerosis, ISSN 0214-9168, ISSN-e 1578-1879, Vol. 33, Nº. 6, 2021, págs. 289-295
  • Idioma: español
  • Títulos paralelos:
    • Implantation of a biochemical and genetic screening programme for family hypercholesterolaemia. Collaboration between the clinical laboratory and lipid units: Design of the ARIAN Project
  • Texto completo no disponible (Saber más ...)
  • Resumen
    • español

      Introducción y objetivo La hipercolesterolemia familiar (HF) es el trastorno genético más frecuente asociado con enfermedad coronaria prematura debido a la presencia de cLDL incrementado desde el nacimiento. Se encuentra infradiagnosticada e infratratada. El objetivo primario del proyecto ARIAN es determinar el número de pacientes diagnosticados de HF tras implantar un nuevo procedimiento de cribado desde el laboratorio.

      Material y métodos Este proyecto se ha diseñado como un análisis retrospectivo mediante consulta al sistema informático. Se seleccionaron de las bases de datos de laboratorio aquellas muestras de suero de pacientes ≥ 18 años con cLDL directos o calculados > 250 mg/dl, desde el 1 de enero del 2017 hasta el 31 de diciembre del 2018. Una vez descartadas causas secundarias, se comunicó al médico de Atención Primaria solicitante la sospecha de que su paciente pudiera portar una HF y gestionar una cita prioritaria en la unidad de Lípidos. Todos aquellos pacientes con una puntuación ≥ 6 puntos de los criterios de las Clínicas holandesas se les propuso un estudio genético.

      Resultados El protocolo se presentó a 55 laboratorios de forma individualizada. Hasta el día 30 de diciembre del 2020, el número centros que han remitido resultados es de 24. El número de muestras analizadas hasta ese momento fue de 3.266.341, lo que representa un 34% de la población atendida en esas áreas de salud (9.727.434).

      Conclusiones La identificación de nuevos sujetos con HF mediante esta nueva estrategia desde el laboratorio y su remisión a las unidades de Lípidos debe incrementar el número de pacientes tratados en las unidades de Lípidos y permitir iniciar cribados en cascada familiar.

    • English

      Introduction and objective Familial hypercholesterolaemia (FH) is the most common genetic disorder associated with premature coronary artery disease due to the presence of LDL-C cholesterol increased from birth. It is underdiagnosed and undertreated. The primary objective of the ARIAN project was to determine the number of patients diagnosed with FH after implementing a new screening procedure from the laboratory.

      Material and methods This project was designed as a retrospective analysis by consulting the computer system. We selected from databases serum samples from patients ≥ 18 years with direct or calculated LDL-C > 250 mg/dL from 1 January 2017 to 31 December 2018. Once secondary causes had been ruled out, the requesting primary care physician was notified that their patient might have FH and to arrange a priority appointment in the lipid unit. All patients with a score of ≥ 6 points according to the Dutch Lipid Clinic Criteria were proposed for a genetic study Results By December 30th, 2020, 24 centres out of the initial 55 had submitted results. The number of patients analysed up to that point was 3,266,341, which represents 34% of the population served in those health areas (9,727,434).

      Conclusions The identification of new subjects with FH through this new strategy from the laboratory and their referral to lipid units should increase the number of patients treated in lipid units and initiate familial cascade screening.

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